下一代测序技术给罕见病研究带来了哪些深远影响？？

天八部饶gc 开发者_如何学C 2021-09-17 15:49

影响还是很大的。
罕见病往往是遗传疾病，而且病例稀少，病人的某些或某个基因出现了少见的突变。基因测序有望成为一种快速的诊断方法，一次基因测序就可以发现所有可能出现的基因突变。
具体应用可以分三方面：
1）辅助罕见病的精确诊断与预后预测
2）能够快速搞定新生儿罕见病筛查
3）以高敏感度、特异性、非侵入式的检测手段，改变了传统的产前诊断模式。

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yaoyaowei 2021-09-17 15:49

补充楼上：
1、新一代测序技术是一种非常好的诊断技术，同时也是很有用的预后预测技术，能够帮助临床医生们准确地判定出每一位患者的特点，为个性化医疗的顺利开展铺平道路。

2、新一代测序技术对于新生儿孟德尔式遗传病筛查项目很有帮助。临开发者_StackOverflow中文版床医生们通常都会根据表型与基因型的关系进行单基因遗传检测，以此来明确诊断。不过孟德尔式遗传病也能够以非常复杂的形式存在，同一种表型可能是由多个基因来决定的，其中就有可能存在目前尚未被发现的基因。在这种情况下单基因检测就显得无能为力了，可新一代测序技术解决起这种问题来却毫不费力，能够以极快的速度搞定这一切。最近儿童慈善医院就成功地在50个小时内确诊了592种罕见的儿童疾病，这个活生生的例子生动地展示出了新一代测序仪在临床应用工作中的巨大潜力。

3、在产前诊断方面以新一代测序技术为依托的创新检测手段也将会彻底改变传统的诊疗模式。华大现有的NIFTY检测产品，这是一种非侵入式的产前检测手段，能够诊断21三体综合症。只需要抽取孕妇一点点血液，检测其中微量的胎儿21号染色体就够了。这种非侵入式的产前检测手段，以及类似的检测13三体或者18三体综合症的检测手段都具有非常高的敏感度和特异性。

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