什么是DMD(假肥大性肌营养不良)？属于罕见病么？？
REBECCAWU
开发者_如何转开发
2021-09-20 12:54
这个没有遗传，是基因突变引起的疾病，Becker肌营养不良(Beckermusculardystrophy,BMD)的产生也是由于DMD基因突变所引起，通常突变后产生的异常DMD蛋白仍具有一定功能，因而临床症状较DMD轻得多。这个属于罕见病。
陨落星辰___ 2开发者_StackOverflow社区021-09-20 13:01
假肥大性肌营养不良，也称杜氏肌营养不良症，又称杜显氏肌肉萎缩症、杜氏肌肉萎缩症，又名为假性肥大型肌肉萎缩症，是最常见的一类进行性肌营养不良症，属遗传性肌肉系统疾病（ICD-10-G）, 为症状最严重的肌肉萎缩症，属于罕见病的一种。
发病率约为1/3500男婴。大多数女性DMD携带者无症状。然而，有2-20％的女性有临床上明显的肌肉无力症状。症状经常是轻度至中度的，而且不对称。有的女性报告肌痛或绞痛。
音乐之光2018 开发者_如何学编程 2021-09-20 13:19
DMD是一种随着年龄增长全身肌肉呈进行性消耗和运动功能减退的致死性X-伴性隐性遗传性肌肉疾病， 由于最初表现患儿下肢和腰部肌肉无力，伴随腓肠肌肥大，又名假肥大型进行性肌营养不良，简称DMD ( Duchenne Muscular Dystrophy)，已经被列入罕见病行列。是目前人类已知疾病中由最大、最复杂的基因缺陷所导致的疾病。
这种病和基因有较大的关联性，它是X染色体上的隐性遗传，多发生于男孩，虽然理论上女孩也有患病的可能，但实际可能性非常小，目前发现的患者均是男孩。DMD发病是由于X性染色体上Dystrophin基因发生突变，蛋白无法正常表达，使得肌细胞膜结构的功能稳定性遭到破坏，影响肌纤维的正常生长和工作，从而导致肌肉瘫痪，影响患者的坐立及行走能力，症状随时间推移会逐步加剧。尽管个例显示，患者可以维持生命长达30年、甚至更久；但是，通常情况下，患者的平均寿命也仅有20-25岁。
这个没有遗传，是基因突变引起的疾病，Becker肌营养不良(Beckermusculardystrophy,BMD)的产生也是由于DMD基因突变所引起，通常突变后产生的异常DMD蛋白仍具有一定功能，因而临床症状较DMD轻得多。这个属于罕见病。
陨落星辰___ 2开发者_StackOverflow社区021-09-20 13:01
假肥大性肌营养不良，也称杜氏肌营养不良症，又称杜显氏肌肉萎缩症、杜氏肌肉萎缩症，又名为假性肥大型肌肉萎缩症，是最常见的一类进行性肌营养不良症，属遗传性肌肉系统疾病（ICD-10-G）, 为症状最严重的肌肉萎缩症，属于罕见病的一种。
发病率约为1/3500男婴。大多数女性DMD携带者无症状。然而，有2-20％的女性有临床上明显的肌肉无力症状。症状经常是轻度至中度的，而且不对称。有的女性报告肌痛或绞痛。
音乐之光2018 开发者_如何学编程 2021-09-20 13:19
DMD是一种随着年龄增长全身肌肉呈进行性消耗和运动功能减退的致死性X-伴性隐性遗传性肌肉疾病， 由于最初表现患儿下肢和腰部肌肉无力，伴随腓肠肌肥大，又名假肥大型进行性肌营养不良，简称DMD ( Duchenne Muscular Dystrophy)，已经被列入罕见病行列。是目前人类已知疾病中由最大、最复杂的基因缺陷所导致的疾病。
这种病和基因有较大的关联性，它是X染色体上的隐性遗传，多发生于男孩，虽然理论上女孩也有患病的可能，但实际可能性非常小，目前发现的患者均是男孩。DMD发病是由于X性染色体上Dystrophin基因发生突变，蛋白无法正常表达，使得肌细胞膜结构的功能稳定性遭到破坏，影响肌纤维的正常生长和工作，从而导致肌肉瘫痪，影响患者的坐立及行走能力，症状随时间推移会逐步加剧。尽管个例显示，患者可以维持生命长达30年、甚至更久；但是，通常情况下，患者的平均寿命也仅有20-25岁。
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