“巨手症”是否是由于基因变异导致的呢？大家讨论一下？

郑书鸿 开发者_如何学Python 2021-09-22 15:45

印度的Young Kaleem所患有的“巨手症”肯定是基因突变造成的，正常人不可能存在这种基因。但据现在的报道，医生尚未查出具体是哪种基因突变而导致巨手形成，因而尚未对这名男孩做基因筛查。

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360U2907160538 开发者_开发问答 2021-09-22 15:49

Kaleem已被当地医院诊断出患有基因突变症，但医生们和科学家尚未查出具体是哪种基因突变而导致巨手形成，因而尚未对这名男孩做基因筛查。
目前，对Kaleem巨手症的治疗一直未有明确的进展，但是可以确定的是，Kaleem的手会随着他年龄的增长越变越大，病情也会越来越复杂。

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4399影_889 2021-09-22 15:50

天性巨指 ( 趾) 畸形的发病机理目前仍不明确，该病无明显遗传因素，染色体研究未发现异常。Moore于1942年首先提出巨指畸形常伴有周围神经的病理改变，手术时可见巨指的增生组织内有显著增长扭曲似曲张静脉的指神经"因此有假说认为它是一种分布于神经末梢区域的神经诱导的病理改变。Allende认为此病和多发性神经纤维瘤有关，因部分先天性巨指 ( 趾) 畸形患者同时伴有皮肤咖啡牛奶斑、脂肪瘤及其他神经纤维瘤病的临床表现，Gupta亦报道约1/3的先天性巨指开发者_运维百科畸形患者伴有多发性神经纤维瘤的改变。1987年Keret等曾报道一个同时患先天性巨指和巨趾畸形的病例，其巨指中有神经受累现象，而巨趾中却没有发现类似的神经异常，提示巨指和巨趾的发病机理可能并不相同。然而，Syed等认为尽管巨指和巨趾的病理特点可能不同，但其疾病机理一致: 局部生长抑制因子缺乏或生长因子过度表达，导致手指或足趾神经损害和脂肪、纤维组织过度增殖。

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Falou 2021-09-22 15:59

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应该完全有可能，因为该孩子从出生之时已经显示出于普通孩子的手不一样之处，所以可以推断应该是由基因变异导致的，具体的还需测序之后才能确定，而且可能找到病因所在，便于医生对症治疗。

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hillxxxx 2021-09-22 15:59

这种类型的疾病发生机制很难说的清楚的，但是有一点可以肯定的是在患者的身体上一定发生了某种不开发者_如何学C可逆的改变。以我之见，可能调控指端发育的型号通路又重新激活了，才导致患者的手掌异于常人的肿大。此外这类报道多见于印度，估计与当地生活比较艰苦有关。

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