产前基因检测可以检测出先天性肾上腺皮质增生症吗？？

防分 2021-09-23 22:04

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可以的。一名被确诊为“先天性肾上腺皮质增生症”（CAH）隐性遗传病家系的女子，经产前基因诊断后，于近日产下健康男婴。这是陕西省首例“先天性肾上腺皮质增生症”进行产前基因诊断后出生的正常婴儿。

该女子两年前曾生育过一个临床高度怀疑CAH的女婴，21天后便夭折。2013年该女子再次怀孕后来到省妇幼遗传门诊接受咨询，在了解到其可疑病史后，医生调取了她第一个孩子新生儿疾病筛查的血片，进行了基因分子诊断，佐证了他们第一个孩子罹患CAH死亡。6个月医生通过羊膜穿刺术提取了胎儿DNA，对羊水中的胎儿细胞进行基因检测。经多途径反复验证，发现胎儿的遗传物质DNA并没有携带已知可能引起CAH的突变基因，排除了胎儿出生后患此疾病的可能。一个月前，该患者顺利产下一名男婴，经医院新生儿疾病筛查检测各项指标正常。

CAH早期诊断尤其是产前诊断尤为重要，可以为CAH家庭提供胎儿是否患病的准确信息，有助于进行生育抉择，避免出生缺陷。

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