大家来谈谈无创产前基因检测在全球应用的现状如何吧？？

ty_罗小林 2021-09-25 15:58

补充一下楼上观点：
在美国，Ariosa, Natera,Sequenom和Verinata四家公司占据大部分市场份额。这四家公司在美国和英国都开展了大量人群的验证研究。所有的美国公司执行NIPT实验室均符合质量保证的规定，如美国临床实验室改进法（CLIA）。这有助于确保测试的质量和再现性得以维持。而在其他国家，本地的检验有效性确认研究几乎没有开展，在开发者_运维技巧检测的内容和质量方面也缺乏监管，限制了无创产前技术的应用。

另外，在中国和巴西，NIPT检测都不包含在商业和国家医保体系中，因此大众需要承担全部的检测费用。同时，在许多发展中国家，这些检测往往在一些特殊的机构展开，例如在试管婴儿专业诊所来进行，这些诊所往往仅仅面向大城市高度富裕的客户群。在许多国家的卫生保健体系都依赖于公司提供健康险和国家的医保项目，NIPT未包含在其中，导致大部分妇女都无法获得充分的产前保健。

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朱颜1999 2021-09-25 16:08

 
目前，提供市场化NIPT服务的公司主要有：美国的Sequenom，Natera，Verinata，Ariosa，欧洲的LifeCodexx以及中国的华大医学，贝瑞和康。随着研究的深入，无创检测的条件和范围有望不断扩大，延伸至包括微缺失/重复综合征和常见的孟德尔遗传病等。检测染色体非整倍体的商业化进程正在提速，市场规模稳步增加。 NIPT在2011年底引入美国和西欧，并迅速商业化应用到中东，南美，南亚、东南亚，以及非洲。

在发展中国家，由于资源所限，传统的产前遗传检测方法只能采用诸如血清蛋白筛查和侵入性的检测（如羊水穿刺）等手段。前者精确性不如NIPT。而后者由于存在流产的风险，要求医务人员具有相当的专业性。由于NIPT仅仅要求简单的抽血操作，使得依靠这一技术的遗传检测在医务人员匮乏的发展中国家更易普及。

早期的染色体和其他遗传性异常检测为更好的孕期护理创造了条件，同时可以更为合理的调开发者_StackOverflow动有限的医疗资源服务于有遗传异常的新生儿的健康管理成为可能。在部分国家，早期的检测为更早和更安全的终止妊娠包括使用药物终止妊娠创造了可能性。

尽管潜在的好处显而易见，NIPT作为一个新生事物，在伦理和实操方面产生了新的问题。如，检测资质、质量标准。更重要的是涉及到胎儿性别这样的敏感信息处理、贫富之间平等的待遇，针对患者和检测机构必要的培训教育等等问题。

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