β-地中海贫血的病因是什么？可以用基因治疗吗？？

360U3067674820 2021-09开发者_C百科-26 02:49

可以用基因治疗的。β地中海贫血的患者的病因是第11号染色体上的HBB基因发生突变。不正常的细胞会制造过量的α蛋白链，然后结合在红血球的细胞膜上造成细胞膜损坏；若其浓度过高，则有形成有毒聚集体(aggregates)的可能。患儿出生时无症状，多于婴儿期发病，生后3～6 个月内发病者占50%，偶有新生儿期发病者。

---

iwopp 2021-09-26 02:53

可以的。β-地中海贫血是一种遗传性血红蛋白病,是由β-珠蛋白基因突变导致的β-珠蛋白合成障碍。红细胞的11号染色体上两个β-珠蛋白基因的突变和突变类型决定其表达状况,并最终决定个体的临床表型;从β-地中海贫血及相关疾病的病人中已发现近200种β-珠蛋白基因突变。突变主要分为两大类:非缺失型突变和缺失型突变。β-地中海贫血发病的分子病理是由于β珠蛋白基因发生突变,使β珠蛋白基开发者_Go百科因的转录、前体mRNA的加工、mRNA的翻译及β珠蛋白肽链的完整性发生障碍,导致β珠蛋白链的合成不足或完全不能合成,引起α与非α珠蛋白链的合成比例不平衡,影响正常血红蛋白合成;此外,由于α珠蛋白链相对过剩,剩余的α珠蛋白链在红细胞内形成包涵体,导致红细胞膜氧化损伤,造成红细胞破坏及骨髓的无效造血。基因治疗对于单基因突变引起的遗传病尤为合适,而β-地中海贫血属于基因的点突变所致,故应用基因治疗的手段治疗β-地中海贫血成为研究的热点。

---