自闭症可以通过基因芯片诊断吗？？

qkoufu855 2021-09-29 00:28

开发者_如何转开发
貌似已经可以了。NA微阵列技术与外显子组测序技术可以分别用于检测病理性拷贝数变异与点突变，这两项技术在确定自闭症的遗传因素方面取得了极大的进展。最近有研究证实，患者父亲的年龄与新生点突变的发生有关，因此父亲年龄是自闭症的危险因素之一；现在通过下一代测序就可以检测出这些新生点突变。然而，尽管创伤性产前诊断技术可以用于检测后代的CNV情况，但是对于所有的引起自闭症的病理性CNV与点突变而言，现在尚没有明确的或有疗效的治疗方法。Novarino等人在多个血缘家庭中使用外显子组测序技术，发现了一种与自闭症、癫痫症和智力障碍有关的先天性代谢障碍，它的临床症状有可能能被治疗，甚至还可能被治愈。

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