人类基因组之间的差异能用什么技术解读？？
everwinner
2021-09-30 21:01
最初是用基因编辑即锌指核酸酶、TALENs和CRISPR等工程酶能用来解读基因组之间的差异。现在能利用CRISPR/Cas9基因组编辑技术结合深度基因测序技术来解读基因组之间的差异。在人类DNA的65亿个碱基中任两个人大约每1000个碱基对就存在一个差异。尽管一些差异具有很大的影响，大多数的差异产生的影响很微弱或没有。基因编辑能将单一的改变导入到一个或几个基因组开发者_如何学编程位点，而暂时不能在在单一的基因组位点导入多个设计的改变。最近，华盛顿大学的研究人员利用一个供体模板复合文库，将CRISPR/Cas9 RNA引导的切割与多路同源性修复结合到一起，成功得对一些基因组区域进行了饱和编辑。这项技术能用来检测大量突变的功能性影响，将有可能推动对一些顺式调控元件和反式作用因子进行高分辨率的功能解析，并大大提高解读临床测序中不确定意义的一些变异的能力。
律师萍姐 开发者_开发技巧 2021-09-30 21:16
简单的定性的话，可以用分子杂交，再大的层面上就不是很了解了~
_WeCh****32335 2021-09-30 21:17
准确阐明特定生物体基因组的突变率（差异）对于研究人员而言是一件极其困难的事情。
开发者_运维问答研究都是将焦点集中在突变率的区域性差异上，而在一项新研究中，科学家则同时检测了 4 种不同的突变类型，利用一种叫做秘密 Markov 模型（HMMs）的统计学技术侧重分析了小插入和缺失、核苷酸置换和单核苷酸微卫星重复变异，搜索了具有相似突变率的邻近基因组片段，将它们归为一类，由此揭示了 6 个不同的遗传差异区域：分别命名为“hot”、“del/sub-warm”、“ins-warm”、“cold auto”、“cold X”和“microsatellite”。
研究人员表示，HMMs鉴别的 6 个区域可以揭示整个基因组大部分的突变率差异。我们看到在接近染色体顶端端粒处有很多的 hot 和 warm 区域，而在染色体中段和X染色体上有一些 cold 区域。看起来唯一随机的状态就是 microsatellite 状态。
这意味着在靠近染色体的两端处突变发生更为迅速，而在中部突变率降低。更重要的是，研究人员发现一些突变事件相比于另一些变化更为迅速。研究小组还将这些突变类型与基因组特征中一长串的参数联系起来。
失重感_964 202开发者_如何学编程1-09-30 21:21
可以采用全基因组关联分析方法研究单核苷酸多态性，来确定这种差异。
已有十多个研究项目采用了全基因组关联分析方法研究单核苷酸多态性，这种分析方法是通过比较病人和健康者的ＤＮＡ，来确定哪些微小差异会带来疾病风险。
所以，应用在不同两个健康人上也是没有问题的。
南萧儿 2021-09-30 21:21
生物通报道：来自埃默里大学（Emory University）医学院等处开发者_如何转开发的研究人员发展了一种新技术，从而研究人员能更容易地发现导致疾病严重后果的细微的和被忽视的遗传变异。这种以芯片技术为基础的，称为Microarray-based Genomic Selection (MGS)的方法能帮助科学家们获得并富集特异大片段DNA区域，然后利用DNA测序方法比较个体之间遗传差异。
以芯片技术为基础的基因组筛选方法MGS利用高密度芯片上的DNA寡核苷酸（探针）直接从基因组中捕获并提取目标区域。这些探针是从参照人类基因组中挑选出来，并与靶标互补的。一旦靶标被筛选出来，重新测序芯片核其它测序技术将可以用于识别变异，埃默里大学的研究人员认为MGS技术帮助他们更方便的比较了许多个体中的遗传差异，提出健康与疾病之间的差别。
Zwick博士认为，“人类基因组计划主要集中于对一个人类基因组的测序——这一技术方法需要大型产业构架，许多人力，以及大量的资金支持”，“因此问题由此产生了，我们是否可以在一个仅仅只有一个研究人员，少量成员组成的实验室里，重新测序一部分基因组，甚至整个基因组呢？现在的回答是肯定的”。
遗传学家已经发现了许多对于健康致命的显著遗传变异的许多种类群，但是科学家们很少关注的一些基因组部分中的变异，以及更细微的差异也许也产生了不良的后果，但是利用已有的技术很难检测到。
其它分离和研究一种特异基因组区域的方法，比如PCR和BAC克隆相对而言都要耗费人力物力，对于单个实验室而言较难完成基因组中较大区域的检测，而且也相对而言比较昂贵。
而MGS不同于检测基因表达的典型的芯片技术，是一种能捕获特异基因组序列的芯片方法，在这篇文章中，MGS这种技术可以用于确定父本样品种DNA的序列。
最初是用基因编辑即锌指核酸酶、TALENs和CRISPR等工程酶能用来解读基因组之间的差异。现在能利用CRISPR/Cas9基因组编辑技术结合深度基因测序技术来解读基因组之间的差异。在人类DNA的65亿个碱基中任两个人大约每1000个碱基对就存在一个差异。尽管一些差异具有很大的影响，大多数的差异产生的影响很微弱或没有。基因编辑能将单一的改变导入到一个或几个基因组开发者_如何学编程位点，而暂时不能在在单一的基因组位点导入多个设计的改变。最近，华盛顿大学的研究人员利用一个供体模板复合文库，将CRISPR/Cas9 RNA引导的切割与多路同源性修复结合到一起，成功得对一些基因组区域进行了饱和编辑。这项技术能用来检测大量突变的功能性影响，将有可能推动对一些顺式调控元件和反式作用因子进行高分辨率的功能解析，并大大提高解读临床测序中不确定意义的一些变异的能力。
律师萍姐 开发者_开发技巧 2021-09-30 21:16
简单的定性的话，可以用分子杂交，再大的层面上就不是很了解了~
_WeCh****32335 2021-09-30 21:17
准确阐明特定生物体基因组的突变率（差异）对于研究人员而言是一件极其困难的事情。
开发者_运维问答研究都是将焦点集中在突变率的区域性差异上，而在一项新研究中，科学家则同时检测了 4 种不同的突变类型，利用一种叫做秘密 Markov 模型（HMMs）的统计学技术侧重分析了小插入和缺失、核苷酸置换和单核苷酸微卫星重复变异，搜索了具有相似突变率的邻近基因组片段，将它们归为一类，由此揭示了 6 个不同的遗传差异区域：分别命名为“hot”、“del/sub-warm”、“ins-warm”、“cold auto”、“cold X”和“microsatellite”。
研究人员表示，HMMs鉴别的 6 个区域可以揭示整个基因组大部分的突变率差异。我们看到在接近染色体顶端端粒处有很多的 hot 和 warm 区域，而在染色体中段和X染色体上有一些 cold 区域。看起来唯一随机的状态就是 microsatellite 状态。
这意味着在靠近染色体的两端处突变发生更为迅速，而在中部突变率降低。更重要的是，研究人员发现一些突变事件相比于另一些变化更为迅速。研究小组还将这些突变类型与基因组特征中一长串的参数联系起来。
失重感_964 202开发者_如何学编程1-09-30 21:21
可以采用全基因组关联分析方法研究单核苷酸多态性，来确定这种差异。
已有十多个研究项目采用了全基因组关联分析方法研究单核苷酸多态性，这种分析方法是通过比较病人和健康者的ＤＮＡ，来确定哪些微小差异会带来疾病风险。
所以，应用在不同两个健康人上也是没有问题的。
南萧儿 2021-09-30 21:21
生物通报道：来自埃默里大学（Emory University）医学院等处开发者_如何转开发的研究人员发展了一种新技术，从而研究人员能更容易地发现导致疾病严重后果的细微的和被忽视的遗传变异。这种以芯片技术为基础的，称为Microarray-based Genomic Selection (MGS)的方法能帮助科学家们获得并富集特异大片段DNA区域，然后利用DNA测序方法比较个体之间遗传差异。
以芯片技术为基础的基因组筛选方法MGS利用高密度芯片上的DNA寡核苷酸（探针）直接从基因组中捕获并提取目标区域。这些探针是从参照人类基因组中挑选出来，并与靶标互补的。一旦靶标被筛选出来，重新测序芯片核其它测序技术将可以用于识别变异，埃默里大学的研究人员认为MGS技术帮助他们更方便的比较了许多个体中的遗传差异，提出健康与疾病之间的差别。
Zwick博士认为，“人类基因组计划主要集中于对一个人类基因组的测序——这一技术方法需要大型产业构架，许多人力，以及大量的资金支持”，“因此问题由此产生了，我们是否可以在一个仅仅只有一个研究人员，少量成员组成的实验室里，重新测序一部分基因组，甚至整个基因组呢？现在的回答是肯定的”。
遗传学家已经发现了许多对于健康致命的显著遗传变异的许多种类群，但是科学家们很少关注的一些基因组部分中的变异，以及更细微的差异也许也产生了不良的后果，但是利用已有的技术很难检测到。
其它分离和研究一种特异基因组区域的方法，比如PCR和BAC克隆相对而言都要耗费人力物力，对于单个实验室而言较难完成基因组中较大区域的检测，而且也相对而言比较昂贵。
而MGS不同于检测基因表达的典型的芯片技术，是一种能捕获特异基因组序列的芯片方法，在这篇文章中，MGS这种技术可以用于确定父本样品种DNA的序列。
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