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与早老症有关的基因有哪些??

小猪扒大虾 开发者_如何学Python 2021-09-30 22:49


基因编码中一个字母的取代可能会造成与HGPS相伴的早老现象。HGPS是一种少见的渐进性遗传疾病,在出生时检测不到。大多数患这种病的儿童十几岁就会死于渐进性动脉硬化。研究发现,在每20名HGPS患者中有18名患者1号染色体上lamin A基因中的一个碱基被取代。有这种突变的培养细胞有异常的核膜,而这种异常在患HGPS早老症儿童的父母中却没有发现,说明它在每个患者身上是自然出现的,不会由父母传给小孩。同一基因还与其他若干种罕见的遗传疾病有关,包括某些类型的肌肉萎缩症。


李彦之 开发者_JAVA百科 2021-09-30 23:03


早老症患者一旦暴露于阳光的紫外线下,体内即无法进行正常人的DNA修补工作,而失掉细胞复制及蛋白质制造的功能。目前,有两个与早老症有关的基因缺陷──CSA和CSB被发现,其中CSA基因位于第5号染色体上。这二个基因密码产生的蛋白质都与DNA修补以及复制传译机转有关。


猪虫龟 2021-09-30 23:05


美国和法国的两个研究小组分别发现了导致“早老症”的基因变异。新发现不仅有助于诊断和治疗这种罕见疾病,还有可能加深科学家们对于人体正常衰老机制的认识。
 柯林斯等在研究开发者_如何学编程中采用了多种基因组学技术,包括全基因组扫描以及针对特定DNA区域的高通量测序技术。柯林斯是国际人类基因组计划的美方项目负责人。他指出,如果没有人类基因组计划所提供的工具,发现导致早老症的基因变异几乎是不可能的。
  除柯林斯等人之外,尼古拉·莱维领导的一个法国研究小组通过独立的研究也发现,早老症由“核纤层蛋白A”基因变异导致,这种基因变异的表现是DNA一个碱基异常。柯林斯小组和莱维小组的研究论文,分别发表于新一期英国《自然》和美国《科学》杂志。


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