下一代基因测序技术将重组基因型-表型关系？？

闪闪的小欣欣 2021-10-02 20:55

目前的基因型-表型关系可以说是不对等的，基因型多于表型。开发者_如何学编程主要是基因型而非表型推动着疾病的检测。而且，仅当一个基因突变引起对应蛋白质的很大改变时我们才能将此突变确定为病因。
而下一代基因测序技术将允许我们在更高的分辨率和灵敏度上观察细微的基因改变与某些疾病表征（表型）之间的关系，甚至根据此细微改变确定还未诊断的某种疾病。

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下沉的心 2021-10-02 21:10

如果撇开环境的影响，则基因型是决定表现型的主要因素。但事实上环境因素等是不可忽略的，基因表型修饰是基因功开发者_高级运维能的选择性激活和失活 ,与基因型相比 ,它包含了更有序更精确的基因信息。近来 ,许多调节蛋白如 DNA甲基转移酶、甲基 CPG粘附蛋白、组蛋白修饰酶、染色质重塑因子和它们的复合物被发现 ,在此基础上所进行的实验更明确了DNA转录、复制、突变、修复 ,染色质重组 ,染色体移位的分子基础。基因表型状态的异常决定了人类某些疾病 ,尤其是生长缺陷和肿瘤。

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