请帮忙分析耳聋基因检测结果？？

e33****83 2021-10-03 07:15

首先，先证者应该只进行了GJB2基因检测，携带有一个c.235delC杂合，这个突变是中国人群的热点突变。
对于杂合的患者，我们还有考虑其他的开发者_开发知识库两种可能：
①是否存在GJB2基因的CNV？（不知道301医院的检测方法）
②二基因杂合（digenic mutation），最常见的与遗传性耳聋相关且会与GJB2出现二基因杂合的是GJB3
如果想查明原因的话，建议进行更多遗传性耳聋相关的基因检测，同时对先证者的姑姑也进行检测。
目前还没有明确的报道说听力损伤和流鼻血哟直接的关联，这个可以咨询耳鼻喉科医生。

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mmprodigy 开发者_开发问答 2021-10-03 07:25

我的回答不一定很准确，以我知道的来回答吧，仅供参考。听力双耳已经是重度耳聋了；耳聋基因跟遗传有没有关系最好直系亲属也查一下吧，也不排除基因突变应该；流鼻血应该是跟听力没有直接联系的，小孩子爱抠鼻子，梨氏区粘膜很容易出血的，这个只要保持鼻腔不干燥，多吃水果蔬菜，不抠鼻子，是可以控制的，如果不放心最好还是去医院检查一下鼻腔。至于基因的问题造成的听力下降，可以跟直系亲属的基因、药物，或者辐射等很多因素有关的。希望对你有帮助。

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