家族病史有BRCA1/2突变呈阳性的乳腺癌患病女性，后代一定会遗传此病吗？？
_CFT01****14177
2021-10-04 11:05
开发者_JAVA技巧
流行病学调查发现，5%～10%的乳腺癌是家族性的。如有一位近亲患乳腺癌，则患病的危险性增加1.5～3倍；如有两位近亲患乳腺癌，则患病率将增加7倍。发病的年龄越轻，亲属中患乳腺癌的危险越大。 乳腺癌有明显的家族遗传倾向。
一部分患者罹患乳腺癌是由其父母通过特异的遗传基因(BRCA1/BRCA2基因)遗传下来的。这些基因所导致的结构或功能异常,会使其携带者乳癌发病危险度远高于一般人群。已有研究证明大约70-85%的BRCA1/BRCA2基因突变携带者,在其一生中将发展成乳癌患者。低于30岁妇女中超过25%的乳癌患者是由于一个遗传基因的突变引起的。
约80%的遗传性乳腺癌是由于BRCA1或BRCA-2基因的突变引起的。BRCA1和BRCA-2突变基因的携带者，无论是已经发生乳腺癌的，还是没有发生乳腺癌的患者，其处理方式都是与其他乳腺癌患者大不相同的。在BRCA1突变的乳腺癌家族中，37～70岁时，突变基因携带者累积患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是56％和16％，到70岁时发生乳腺癌的风险是85％～90％，而发生卵巢癌的概率是60％。BRCA1相关的肿瘤更具有侵袭性，预后更差，肿瘤增殖活性高，且常为三阴性乳腺癌，预后更差。BRCA1基因的突变也增加了卵巢癌的发病风险。
BRCA1/2基因的本来功能是修复突变基因。正常机体接触到低剂量放射线如钼靶照射时，是没有问题的，因为即便发生小的基因损伤，也会被机体迅速修复，但是当BRCA1/2基因发生突变时，使得机体对放射性导致的基因突变失去修复功能，这样损伤的基因将导致乳腺癌的发生。因此，放一个家族内出现多个乳腺癌或卵巢癌患者时，应考虑为遗传性乳腺癌家族，对于这样的家族成员，需要了解自己是否为突变基因携带者，如果不是突变基因携带者，则和正常人一样，不必害怕乳腺癌的到来，也不必忌惮钼靶检查，如果不幸是突变基因携带者，则应有较大的乳腺癌发生概率，应该考虑乳房预防性腺体切除+乳房重建，如果不愿接受乳房预防性腺体切除，则应密切观察乳房放的变化，同时避免频繁照射钼靶，以免造成悲剧的发生。
郑抽抽 2021-10-04 11:08 开发者_开发知识库
早检测，早预防
有癌症突变基因的家族，家族中的女性可能会比没有突变基因的一般人有较高的风险得到乳癌、卵巢癌、腹膜癌和输卵管癌。但是这些有BRCA变异的病人，并不代表一定会得到癌症，可以经由早点知道自己本身属于高风险族群而做更多预防。
有BRCA基因包括BRCA1和BRCA2突变的妇女，一生当中将会有65?74%的机率会得到乳癌；如果是BRCA1发生突变的妇女，一生当中将有39?45%的机率会得到卵巢癌；而BRCA2发生突变的妇女，一生当中将会有12?20%的机率会得到卵巢癌。在美国大约300?800人当中，会有一个人有BRCA的基因突变，一些特殊族群则会有更高的突变发生机率。根据之前的研究，大约占得病族群1%左右。
医生的角色主要是帮忙确定、处理与咨询这些可能有遗传性癌症的病人与家族成员，一开始必须确定家族史和癌症史，特别是乳癌和卵巢癌。因为BRCA基因的突变可能从父系或是母系家族传下来，所以两边的家族癌症史都要仔细检视。如果病人是被收养或是家庭里女性成员比较少，或是家族内的女性都提早做了切除子宫或卵巢的手术，则要更小心评估。这些评估的结果，有助于提早做基因检测而得以早期诊断出癌症，接着必须转给专门做癌症基因评估的医生继续作咨询。
流行病学调查发现，5%～10%的乳腺癌是家族性的。如有一位近亲患乳腺癌，则患病的危险性增加1.5～3倍；如有两位近亲患乳腺癌，则患病率将增加7倍。发病的年龄越轻，亲属中患乳腺癌的危险越大。 乳腺癌有明显的家族遗传倾向。
一部分患者罹患乳腺癌是由其父母通过特异的遗传基因(BRCA1/BRCA2基因)遗传下来的。这些基因所导致的结构或功能异常,会使其携带者乳癌发病危险度远高于一般人群。已有研究证明大约70-85%的BRCA1/BRCA2基因突变携带者,在其一生中将发展成乳癌患者。低于30岁妇女中超过25%的乳癌患者是由于一个遗传基因的突变引起的。
约80%的遗传性乳腺癌是由于BRCA1或BRCA-2基因的突变引起的。BRCA1和BRCA-2突变基因的携带者，无论是已经发生乳腺癌的，还是没有发生乳腺癌的患者，其处理方式都是与其他乳腺癌患者大不相同的。在BRCA1突变的乳腺癌家族中，37～70岁时，突变基因携带者累积患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是56％和16％，到70岁时发生乳腺癌的风险是85％～90％，而发生卵巢癌的概率是60％。BRCA1相关的肿瘤更具有侵袭性，预后更差，肿瘤增殖活性高，且常为三阴性乳腺癌，预后更差。BRCA1基因的突变也增加了卵巢癌的发病风险。
BRCA1/2基因的本来功能是修复突变基因。正常机体接触到低剂量放射线如钼靶照射时，是没有问题的，因为即便发生小的基因损伤，也会被机体迅速修复，但是当BRCA1/2基因发生突变时，使得机体对放射性导致的基因突变失去修复功能，这样损伤的基因将导致乳腺癌的发生。因此，放一个家族内出现多个乳腺癌或卵巢癌患者时，应考虑为遗传性乳腺癌家族，对于这样的家族成员，需要了解自己是否为突变基因携带者，如果不是突变基因携带者，则和正常人一样，不必害怕乳腺癌的到来，也不必忌惮钼靶检查，如果不幸是突变基因携带者，则应有较大的乳腺癌发生概率，应该考虑乳房预防性腺体切除+乳房重建，如果不愿接受乳房预防性腺体切除，则应密切观察乳房放的变化，同时避免频繁照射钼靶，以免造成悲剧的发生。
郑抽抽 2021-10-04 11:08 开发者_开发知识库
早检测，早预防
有癌症突变基因的家族，家族中的女性可能会比没有突变基因的一般人有较高的风险得到乳癌、卵巢癌、腹膜癌和输卵管癌。但是这些有BRCA变异的病人，并不代表一定会得到癌症，可以经由早点知道自己本身属于高风险族群而做更多预防。
有BRCA基因包括BRCA1和BRCA2突变的妇女，一生当中将会有65?74%的机率会得到乳癌；如果是BRCA1发生突变的妇女，一生当中将有39?45%的机率会得到卵巢癌；而BRCA2发生突变的妇女，一生当中将会有12?20%的机率会得到卵巢癌。在美国大约300?800人当中，会有一个人有BRCA的基因突变，一些特殊族群则会有更高的突变发生机率。根据之前的研究，大约占得病族群1%左右。
医生的角色主要是帮忙确定、处理与咨询这些可能有遗传性癌症的病人与家族成员，一开始必须确定家族史和癌症史，特别是乳癌和卵巢癌。因为BRCA基因的突变可能从父系或是母系家族传下来，所以两边的家族癌症史都要仔细检视。如果病人是被收养或是家庭里女性成员比较少，或是家族内的女性都提早做了切除子宫或卵巢的手术，则要更小心评估。这些评估的结果，有助于提早做基因检测而得以早期诊断出癌症，接着必须转给专门做癌症基因评估的医生继续作咨询。
加载中,请稍侯......
精彩评论