系统性红斑狼疮病因找到了吗？是否可以用基因技术进行治疗吗？？
yilichenai12332
开发者_开发知识库
2021-10-05 07:23
近日，发表在《Arthritis & Rheumatology》杂志上的一项研究通过对一名年轻的系统性红斑狼疮患者进行DNA测序，发现了导致该疾病的一个特殊的突变基因——TREX1。 TREX1突变体会导致患者的细胞产生α干扰素，α干扰素已是临床试验中治疗成人患者的药物靶标。
研究中，约翰科廷医学院的研究人员检测的是一名因患系统性红斑狼疮在4岁时又得了中风的小女孩。参与该研究的Jeff Chaitow表示，现在小女孩已经10岁了，每天依然需要服用类固醇和免疫抑制药物。新的靶向治疗将对控制她的病情发挥很大的作用。
蓝天2号_035 2021-10-05 07:29
已发现一些这种疾病的易感基因。
我国科学家通过对12000多名汉族系统性红斑狼疮患者以及健康对照者的研究，发现了5个红斑狼疮易感基因，并确定了4个新的易感位点。这项研究采用国际最新的“全基因组关联分析方法”进行，研究成果对红斑狼疮的预警、临床诊断及新药开发具有重大意义。
系统性红斑狼疮是一种常见的自身免疫性疾病，好发于女性，特别是育龄期妇女，可累及全身各个系统和脏器，最终诱发肾衰竭、狼疮性脑病和严重继发感染，导致患者死亡。该病病情易反复，目前临床上无治愈手段。据估计，目前我国有红斑狼疮患者100多万人。
研究者通过对12000多例中国汉族红斑狼疮患者和健康对照样本进行研究，发现了5个与汉族人群发病密切相关的易感基因ETS1、IKZF1、 RASGRP3、 SLC15A4和TNIP1，并确定了4个新的易感位点；研究同时验证出在欧洲人中发现的7个易感基因在汉族人中同样存在。该项研究首次通过遗传学研究证明了红斑狼疮发病机制中的遗传危险因素在不同人种间具有相同和不同的易感基因；同时，该项研究是目前世界上红斑狼疮全基因组关联分析研究中样本量最大的研究项目。
专家认为，该研究成果使人类对红斑狼疮开发者_StackOverflow的发病机制有了更加深入的理解，对疾病的预测、早期诊断和治疗也可提供帮助。比如，某人被测得携带有危险的基因型，可以通过避免危险的环境因素，降低疾病发生的危险；已是红斑狼疮患者的，将来可以根据基因型进行特异性、个体化的治疗，从而减少治疗的副作用，降低治疗费用，提高患者生活质量。
曲修明 开发者_如何学编程 2021-10-05 07:39
该疾病的病因至今尚不明确，大量研究显示遗传、感染、内分泌、免疫异常和一些环境因素与发病有关。
近日，发表在《Arthritis & Rheumatology》杂志上的一项研究通过对一名年轻的系统性红斑狼疮患者进行DNA测序，发现了导致该疾病的一个特殊的突变基因——TREX1。 TREX1突变体会导致患者的细胞产生α干扰素，α干扰素已是临床试验中治疗成人患者的药物靶标。
研究中，约翰科廷医学院的研究人员检测的是一名因患系统性红斑狼疮在4岁时又得了中风的小女孩。参与该研究的Jeff Chaitow表示，现在小女孩已经10岁了，每天依然需要服用类固醇和免疫抑制药物。新的靶向治疗将对控制她的病情发挥很大的作用。
这项研究发现，系统性红斑狼疮可能主要是由于一个或几个基因缺陷造成的。弄清每个患者各自与该疾病相关的缺陷基因有助于医生调整治疗方法。
近日，发表在《Arthritis & Rheumatology》杂志上的一项研究通过对一名年轻的系统性红斑狼疮患者进行DNA测序，发现了导致该疾病的一个特殊的突变基因——TREX1。 TREX1突变体会导致患者的细胞产生α干扰素，α干扰素已是临床试验中治疗成人患者的药物靶标。
研究中，约翰科廷医学院的研究人员检测的是一名因患系统性红斑狼疮在4岁时又得了中风的小女孩。参与该研究的Jeff Chaitow表示，现在小女孩已经10岁了，每天依然需要服用类固醇和免疫抑制药物。新的靶向治疗将对控制她的病情发挥很大的作用。
蓝天2号_035 2021-10-05 07:29
已发现一些这种疾病的易感基因。
我国科学家通过对12000多名汉族系统性红斑狼疮患者以及健康对照者的研究，发现了5个红斑狼疮易感基因，并确定了4个新的易感位点。这项研究采用国际最新的“全基因组关联分析方法”进行，研究成果对红斑狼疮的预警、临床诊断及新药开发具有重大意义。
系统性红斑狼疮是一种常见的自身免疫性疾病，好发于女性，特别是育龄期妇女，可累及全身各个系统和脏器，最终诱发肾衰竭、狼疮性脑病和严重继发感染，导致患者死亡。该病病情易反复，目前临床上无治愈手段。据估计，目前我国有红斑狼疮患者100多万人。
研究者通过对12000多例中国汉族红斑狼疮患者和健康对照样本进行研究，发现了5个与汉族人群发病密切相关的易感基因ETS1、IKZF1、 RASGRP3、 SLC15A4和TNIP1，并确定了4个新的易感位点；研究同时验证出在欧洲人中发现的7个易感基因在汉族人中同样存在。该项研究首次通过遗传学研究证明了红斑狼疮发病机制中的遗传危险因素在不同人种间具有相同和不同的易感基因；同时，该项研究是目前世界上红斑狼疮全基因组关联分析研究中样本量最大的研究项目。
专家认为，该研究成果使人类对红斑狼疮开发者_StackOverflow的发病机制有了更加深入的理解，对疾病的预测、早期诊断和治疗也可提供帮助。比如，某人被测得携带有危险的基因型，可以通过避免危险的环境因素，降低疾病发生的危险；已是红斑狼疮患者的，将来可以根据基因型进行特异性、个体化的治疗，从而减少治疗的副作用，降低治疗费用，提高患者生活质量。
曲修明 开发者_如何学编程 2021-10-05 07:39
该疾病的病因至今尚不明确，大量研究显示遗传、感染、内分泌、免疫异常和一些环境因素与发病有关。
近日，发表在《Arthritis & Rheumatology》杂志上的一项研究通过对一名年轻的系统性红斑狼疮患者进行DNA测序，发现了导致该疾病的一个特殊的突变基因——TREX1。 TREX1突变体会导致患者的细胞产生α干扰素，α干扰素已是临床试验中治疗成人患者的药物靶标。
研究中，约翰科廷医学院的研究人员检测的是一名因患系统性红斑狼疮在4岁时又得了中风的小女孩。参与该研究的Jeff Chaitow表示，现在小女孩已经10岁了，每天依然需要服用类固醇和免疫抑制药物。新的靶向治疗将对控制她的病情发挥很大的作用。
这项研究发现，系统性红斑狼疮可能主要是由于一个或几个基因缺陷造成的。弄清每个患者各自与该疾病相关的缺陷基因有助于医生调整治疗方法。
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