父母地贫基因检测报告求解读？
弘开
2021-10-05 12:23
β地开发者_高级运维贫突变分两种，基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制，称为β0地贫；有些点突变使β链的生成部分受抑制，则称为β＋地贫。
这个家系中，妻子是CD41-42：为β0；丈夫是βE：为β＋；小孩遗传了父母的两种突变，为β地贫双重杂合子，即β0/β＋,
因为β地贫基因型与表型的异质性：
小孩理论上是中间型β地贫或重型β地贫，还需要结合临床数据由医生作出最终诊断，如Hb值，平时输血情况等。希望对你有帮助。
沈诺 开发者_C百科 2021-10-05 12:25
中华医学会地贫指南里重型β地贫血液学标准之一是H b<60g/L,但这个小孩一个多月需要输血一次重型地贫的可能较大，需要临床医生的诊断；
一般中间型β地贫H b值在60-105g/L之间，在幼儿期不依赖输血，发病年龄在2岁后。
碧海金沙湾 开发者_运维百科 2021-10-05 12:31
中华医学会的地贫指南，可以参考下重型β地中海贫血的诊断和治疗指南.pdf2014-08-20 1 0分享 新浪微博 qq空间 微信
我小孩是在得肺炎时发现的，当时血红才66，肺炎好了后又变79，输过三次血，一个多月一次
请问应该是什么型
β地开发者_高级运维贫突变分两种，基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制，称为β0地贫；有些点突变使β链的生成部分受抑制，则称为β＋地贫。
这个家系中，妻子是CD41-42：为β0；丈夫是βE：为β＋；小孩遗传了父母的两种突变，为β地贫双重杂合子，即β0/β＋,
因为β地贫基因型与表型的异质性：
小孩理论上是中间型β地贫或重型β地贫，还需要结合临床数据由医生作出最终诊断，如Hb值，平时输血情况等。希望对你有帮助。
沈诺 开发者_C百科 2021-10-05 12:25
中华医学会地贫指南里重型β地贫血液学标准之一是H b<60g/L,但这个小孩一个多月需要输血一次重型地贫的可能较大，需要临床医生的诊断；
一般中间型β地贫H b值在60-105g/L之间，在幼儿期不依赖输血，发病年龄在2岁后。
碧海金沙湾 开发者_运维百科 2021-10-05 12:31
中华医学会的地贫指南，可以参考下重型β地中海贫血的诊断和治疗指南.pdf2014-08-20 1 0分享 新浪微博 qq空间 微信
我小孩是在得肺炎时发现的，当时血红才66，肺炎好了后又变79，输过三次血，一个多月一次
请问应该是什么型
加载中,请稍侯......
精彩评论