新生儿耳聋基因检测有什么意义？？
水袖ABC
2021-10-05 19:01
正常群体中携带耳聋基因的比例高达5-6%，其中，以常染色体隐性遗传方式出现的遗传性耳聋非常常见，占遗传性耳聋的70％～80％。这就是耳聋发病率之所以高居不下的重要原因之一。隐性遗传的耳聋，往往在出生后就被发现为重度或极重度耳聋。 一对听力正常的父母却生育了一个先天性听力障碍的孩子，这种情况是由于遗传的原因导致的：极有可能在于这对父母是耳聋基因的携带者。
遗传性耳聋基因检测能帮助聋人在基因和分子水平确定耳聋基因，根据病因及早进行正确的治疗和有效的听力恢复。还能对指导开发者_如何学C我们生育听力健康的孩子。因为不管父母是耳聋基因携带者，还是耳聋患者，耳聋基因都可能通过父母向子女传递导致聋儿的降生。为了避免聋儿的再次降生，在再生育前进行耳聋基因检测，通过科学的手段生育正常听力的孩子.
_WeCh****204131 2021-10-05 19:05 开发者_如何学Go
新生儿耳聋基因检测是有必要做的。对于其意义，通过基因检测耳聋倾向当然是其检测的初衷。通过检测，判断新生儿耳聋倾向，及时采取相应对策，避免未知的悲剧的发生，这都需要恰当的新生儿耳聋基因检测。
王金 开发者_Python百科 2021-10-05 19:06
新生儿听力筛查只是一种物理检查手段，它能测出孩子当时是否有听力异常的可能，却不能给出孩子是否属于耳聋高危人群的提示。而且，除遗传因素外，感染、药物中毒、环境噪声污染、意外事故等都可能在后天造成孩子听力障碍。
除了给孩子做新生儿听力筛查外，新生儿的耳聋基因检测也是对听力保健的重要一环。若检查结果异常，就应来医院进行针对性地干预。此外，家长还应做到定期带孩子到医院做健康保健，并在日常生活中密切观察孩子的听力和语言变化。
_WB6****573 开发者_如何学运维 2021-10-05 19:08
目前已经应用于临床的耳聋基因常规检测项目主要有线粒体DNAA1555G基因、GJB2基因、PDS基因、GJB3基因等。耳聋基因筛查对先天性或遗传性聋的诊断具有一定参考价值。线粒体DNA A1555G基因突变与氨基糖甙类药物引起耳聋有关；GJB2基因被认为我国最常见的致聋基因，患儿GJB2基因阳性，应考虑先天性或遗传性聋的可能性；PDS基因突变可以导致大前庭水管综合征，PDS全序列扫描可作为分析诊断大前庭水管综合征的客观指标；还有比较常见的GJB3基因的538C>T为目前已知可诱发耳聋的致病基因。GJB3基因的538C>T纯合突变，提示目前已经耳聋或以后发生耳聋的机率非常大；而GJB3基因的538C>T杂合突变，提示以后可能发生耳聋或不发生耳聋的可能性均存在，因此需要长时期听力监测。
上善520若水 2021-10-05 19:12
以往中国新生儿听力筛查立足于早期发现、早期诊断、早期干预听力障碍的三级预防，利用听觉生理测听方法进行新生儿听力筛查，对于听力异常的新生儿会进一步的确诊，尽早开始学语前训练。但是对于一些症状不典型，开发者_StackOverflow或虽然听力正常，却有药物性耳聋风险的患儿无法诊断，更不能从源头上减少听力障碍患儿的出生。因此，随着基因技术的开展，对遗传性耳聋基因进行检测，配合听力测试，会成为对遗传性耳聋进行筛查的有力工具。因为在人群中，携带耳聋遗传基因的听力正常的父母，也有很大的风险出生遗传性耳聋的孩子，因此对耳聋的遗传学病因检测技术对于有生育耳聋患儿风险的夫妇意义特别重大。在国内一些地区，已经把遗传性耳聋的听力筛查和基因筛查结合起来，对潜在的高风险人群（包括父母和患儿）进行检测，将会大大降低我国遗传性耳聋的发病率，并避免因为新生儿或儿童诊断不及时错过语言训练的最佳时间，改变聋儿一生的命运。
正常群体中携带耳聋基因的比例高达5-6%，其中，以常染色体隐性遗传方式出现的遗传性耳聋非常常见，占遗传性耳聋的70％～80％。这就是耳聋发病率之所以高居不下的重要原因之一。隐性遗传的耳聋，往往在出生后就被发现为重度或极重度耳聋。 一对听力正常的父母却生育了一个先天性听力障碍的孩子，这种情况是由于遗传的原因导致的：极有可能在于这对父母是耳聋基因的携带者。
遗传性耳聋基因检测能帮助聋人在基因和分子水平确定耳聋基因，根据病因及早进行正确的治疗和有效的听力恢复。还能对指导开发者_如何学C我们生育听力健康的孩子。因为不管父母是耳聋基因携带者，还是耳聋患者，耳聋基因都可能通过父母向子女传递导致聋儿的降生。为了避免聋儿的再次降生，在再生育前进行耳聋基因检测，通过科学的手段生育正常听力的孩子.
_WeCh****204131 2021-10-05 19:05 开发者_如何学Go
新生儿耳聋基因检测是有必要做的。对于其意义，通过基因检测耳聋倾向当然是其检测的初衷。通过检测，判断新生儿耳聋倾向，及时采取相应对策，避免未知的悲剧的发生，这都需要恰当的新生儿耳聋基因检测。
王金 开发者_Python百科 2021-10-05 19:06
新生儿听力筛查只是一种物理检查手段，它能测出孩子当时是否有听力异常的可能，却不能给出孩子是否属于耳聋高危人群的提示。而且，除遗传因素外，感染、药物中毒、环境噪声污染、意外事故等都可能在后天造成孩子听力障碍。
除了给孩子做新生儿听力筛查外，新生儿的耳聋基因检测也是对听力保健的重要一环。若检查结果异常，就应来医院进行针对性地干预。此外，家长还应做到定期带孩子到医院做健康保健，并在日常生活中密切观察孩子的听力和语言变化。
_WB6****573 开发者_如何学运维 2021-10-05 19:08
目前已经应用于临床的耳聋基因常规检测项目主要有线粒体DNAA1555G基因、GJB2基因、PDS基因、GJB3基因等。耳聋基因筛查对先天性或遗传性聋的诊断具有一定参考价值。线粒体DNA A1555G基因突变与氨基糖甙类药物引起耳聋有关；GJB2基因被认为我国最常见的致聋基因，患儿GJB2基因阳性，应考虑先天性或遗传性聋的可能性；PDS基因突变可以导致大前庭水管综合征，PDS全序列扫描可作为分析诊断大前庭水管综合征的客观指标；还有比较常见的GJB3基因的538C>T为目前已知可诱发耳聋的致病基因。GJB3基因的538C>T纯合突变，提示目前已经耳聋或以后发生耳聋的机率非常大；而GJB3基因的538C>T杂合突变，提示以后可能发生耳聋或不发生耳聋的可能性均存在，因此需要长时期听力监测。
上善520若水 2021-10-05 19:12
以往中国新生儿听力筛查立足于早期发现、早期诊断、早期干预听力障碍的三级预防，利用听觉生理测听方法进行新生儿听力筛查，对于听力异常的新生儿会进一步的确诊，尽早开始学语前训练。但是对于一些症状不典型，开发者_StackOverflow或虽然听力正常，却有药物性耳聋风险的患儿无法诊断，更不能从源头上减少听力障碍患儿的出生。因此，随着基因技术的开展，对遗传性耳聋基因进行检测，配合听力测试，会成为对遗传性耳聋进行筛查的有力工具。因为在人群中，携带耳聋遗传基因的听力正常的父母，也有很大的风险出生遗传性耳聋的孩子，因此对耳聋的遗传学病因检测技术对于有生育耳聋患儿风险的夫妇意义特别重大。在国内一些地区，已经把遗传性耳聋的听力筛查和基因筛查结合起来，对潜在的高风险人群（包括父母和患儿）进行检测，将会大大降低我国遗传性耳聋的发病率，并避免因为新生儿或儿童诊断不及时错过语言训练的最佳时间，改变聋儿一生的命运。
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