无创基因检测为什幺不查其他染色体异常?？
M25****4750
开发者_开发百科
2021-10-06 23:35
目前也就是21、18、13号染色体异常的检测最重要，因为如果其他染色体异常的话，孩子是会自然流产掉的，只有这三种异常能正常的生下来，所以这三种的检测最重要。X、Y染色体的异常其实也能检测出来，只不过不会出报告，因为这两种染色体异常可能导致的是下一代今后怀孕会反复流产，但毕竟是正常孩子，不可能因此就引产掉的。
前世今生都倒霉 2021-10-06 23:36
染色体病中最常见的是21 号染色体异常，发生率大概是1/800，21 号染色体异常大多数孩子是可以活着生出来的，而且可以存活很长时间，患者智力低下，并伴发多种并发症;其次是18号、13号染色体异常，这种胎儿多会胎死宫内，或者出生后死亡;其他染色体异常的发病率低，开发者_Go百科临床症状较轻。
360U821849058 2021-10-06 23:47 开发者_运维知识库
这种情况是多层面的，有很多因素使之不进行其他染色体检查
1、医院和检测者都会基于经济情况考虑，检测所有染色体异常完全可在技术层面实现，但这个成本检测者是否可承受？
2、染色体异常是否就一定会导致问题？这是一个概率问题，没有哪个医生敢100%确定染色体异常就会是新生儿出现问题？检测多了，误诊就会多，误诊出现的后果又由谁来承担？
3、某些染色体异常没有必要检测，部分染色体异常在胚胎初期就会死亡，没有必要进行检测，我们需要检测的是染色体异常是会正常出生并且导致重大疾病的异常，对于这类异常染色体的检测才有较大的临床意义。
4、某些染色体异常的预测准确率低，没有达到临床应用标准。
一只蓝胖子 2021-10-06 23:56
其实从数据分析流程上来说，所有染色体都是可以分析出结果来的。现在没有把其它染色体异常列为标准的报告内容有几点原因：
是否具有临床指导意义。大部分的染色体异常由于症状过于严重，会自然终止妊娠，如最常发生开发者_如何学编程的T16。这部分情况无论你是否给予报告，按照目前的临床实践，都不会有对应的干预措施。症状最轻的T21，T18，T13，性染色体异常等能够出生，才存在在二级预防时，一个选择是否要终止妊娠的问题，此时报告结果可以对干预有所帮助，做来才有意义。是否经过充分临床验证。大家应该知道生物医学不存在因为所以科学道理，从来都是indicate, implicate, significantly associate，potentially applicable, strongly suggest, 有证据支持，错误率不超过，等等实证语言，谁也不能把话说满了。所以不是理论推演可行，实操上就可以这么去推广的。没有足够的样本，尤其是阳性样本的验证，就没有办法充分验证一个技术方法的可靠性，通过目前的监管政策，撇清责任。出生的染色体异常里面，其它染色体异常的比例太低，还没有累计到足够的病例。FDR的问题。给定同样的第二类错误（beta）和同样的方法，数据量一致，数学特征相似的疾病中，发病率越低的疾病，假阳性（alpha）会更高。vice versa。或者说，达到相同的Sp/Sn水平，越罕见的疾病所需要的数据量越多，就有一个性价比的问题了。
目前也就是21、18、13号染色体异常的检测最重要，因为如果其他染色体异常的话，孩子是会自然流产掉的，只有这三种异常能正常的生下来，所以这三种的检测最重要。X、Y染色体的异常其实也能检测出来，只不过不会出报告，因为这两种染色体异常可能导致的是下一代今后怀孕会反复流产，但毕竟是正常孩子，不可能因此就引产掉的。
前世今生都倒霉 2021-10-06 23:36
染色体病中最常见的是21 号染色体异常，发生率大概是1/800，21 号染色体异常大多数孩子是可以活着生出来的，而且可以存活很长时间，患者智力低下，并伴发多种并发症;其次是18号、13号染色体异常，这种胎儿多会胎死宫内，或者出生后死亡;其他染色体异常的发病率低，开发者_Go百科临床症状较轻。
360U821849058 2021-10-06 23:47 开发者_运维知识库
这种情况是多层面的，有很多因素使之不进行其他染色体检查
1、医院和检测者都会基于经济情况考虑，检测所有染色体异常完全可在技术层面实现，但这个成本检测者是否可承受？
2、染色体异常是否就一定会导致问题？这是一个概率问题，没有哪个医生敢100%确定染色体异常就会是新生儿出现问题？检测多了，误诊就会多，误诊出现的后果又由谁来承担？
3、某些染色体异常没有必要检测，部分染色体异常在胚胎初期就会死亡，没有必要进行检测，我们需要检测的是染色体异常是会正常出生并且导致重大疾病的异常，对于这类异常染色体的检测才有较大的临床意义。
4、某些染色体异常的预测准确率低，没有达到临床应用标准。
一只蓝胖子 2021-10-06 23:56
其实从数据分析流程上来说，所有染色体都是可以分析出结果来的。现在没有把其它染色体异常列为标准的报告内容有几点原因：
是否具有临床指导意义。大部分的染色体异常由于症状过于严重，会自然终止妊娠，如最常发生开发者_如何学编程的T16。这部分情况无论你是否给予报告，按照目前的临床实践，都不会有对应的干预措施。症状最轻的T21，T18，T13，性染色体异常等能够出生，才存在在二级预防时，一个选择是否要终止妊娠的问题，此时报告结果可以对干预有所帮助，做来才有意义。是否经过充分临床验证。大家应该知道生物医学不存在因为所以科学道理，从来都是indicate, implicate, significantly associate，potentially applicable, strongly suggest, 有证据支持，错误率不超过，等等实证语言，谁也不能把话说满了。所以不是理论推演可行，实操上就可以这么去推广的。没有足够的样本，尤其是阳性样本的验证，就没有办法充分验证一个技术方法的可靠性，通过目前的监管政策，撇清责任。出生的染色体异常里面，其它染色体异常的比例太低，还没有累计到足够的病例。FDR的问题。给定同样的第二类错误（beta）和同样的方法，数据量一致，数学特征相似的疾病中，发病率越低的疾病，假阳性（alpha）会更高。vice versa。或者说，达到相同的Sp/Sn水平，越罕见的疾病所需要的数据量越多，就有一个性价比的问题了。
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