耳聋基因检查应查哪一项？？
ty_三点水666
2021-10-06 21:08
耳聋的原因有很多，不一定就是遗传，但是现在遗传性耳聋可以做检测，可以查小孩是不是基因突变导致的，开发者_运维知识库显性并不是您理解的那样，有些人是耳聋突变基因的携带者，是不发病的，只有纯和突变者才会发病，这是隐性遗传
且小歌 2021-10-06 21:09
遗传性耳聋作为一种单基因疾病,常染色体隐性遗传性非综合征型耳聋在耳聋患者中所占比例最高,其中约有一半为GJB2基因突变引起。GJB2是导致遗传性非综合征型耳聋最常见的基因,在我国约有21%的先天性耳聋患者与该基因相关,其次为PDS基因（即大前庭导水管,在我国接近20%）和线粒体DNA A1开发者_开发问答555G 突变，现在很多地方都是免费测的，如上海。正常夫妇希望对新生儿进行耳聋风险评估的也会对基因检测提出要求。小孩母系不必要查。
耳聋的原因有很多，不一定就是遗传，但是现在遗传性耳聋可以做检测，可以查小孩是不是基因突变导致的，开发者_运维知识库显性并不是您理解的那样，有些人是耳聋突变基因的携带者，是不发病的，只有纯和突变者才会发病，这是隐性遗传
且小歌 2021-10-06 21:09
遗传性耳聋作为一种单基因疾病,常染色体隐性遗传性非综合征型耳聋在耳聋患者中所占比例最高,其中约有一半为GJB2基因突变引起。GJB2是导致遗传性非综合征型耳聋最常见的基因,在我国约有21%的先天性耳聋患者与该基因相关,其次为PDS基因（即大前庭导水管,在我国接近20%）和线粒体DNA A1开发者_开发问答555G 突变，现在很多地方都是免费测的，如上海。正常夫妇希望对新生儿进行耳聋风险评估的也会对基因检测提出要求。小孩母系不必要查。
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