全基因组测序用于临床，目前还有没有技术上的障碍？？

360U3184987290 2021-10-08 06:53

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确实，问题是存在的，致病突变有时只影响了小部分细胞，在这种情况下，二代基因组测序很容易遗漏这些突变。不过听说波士顿儿童医院的研究人员开发了一种实现深度测序的新方法，并在大脑疾病患者中成功鉴定了微小的体细胞突变（受到影响的细胞只占百分之几）。

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qkoufu3591 2021-10-08 06:55

在临床医学上确定WGS的作用时应该要考虑到安全性开发者_StackOverflow社区以及稳定性。

研究人员发现，WGS的使用与不完整的遗传性疾病基因的覆盖有关；对发现具有最高潜在临床影响的基因变异有着低复验性；以及对临床报告的WGS发现存在着不确定性。在每位参与者中发现了2-6个个人疾病风险的结果。医师对测序结果的审查提示应考虑对每位参与者进行中位数（中点）为1-3个的初步诊断测试及转诊。

研究人员对这一技术的临床经验说明了在临床上采用WGS的数个挑战，其中包括尽管WGS的分析有效性正在得到改善，但对个体基因变异的敏感及准确评估的技术性挑战仍然存在。此外，对WGS数据进行全面临床解读的人类资源需求仍然是相当巨大的，且对可能引起疾病的基因变异株进行分类还存在着很大的不确定性。

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依岍 2021-10-08 07:13

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目前在美国，全基因组测序已在临床上进行小范围应用。一批医生开始应用此技术进行疾病预测，效果优越。专家表示，但其全面普及并应用于临床，可能还需10-20年。

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