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新生儿耳聋基因检测结果SLC26,会耳聋吗??

M27****5855 2021-10-10 08:46


开发者_如何学编程般情况下不会导致宝宝耳聋。要严加照顾宝宝,尽量避免宝宝头部碰撞受伤引起该基因的激活。


超人云淑 开发者_StackOverflow社区 2021-10-10 08:57


临床上上述基因突变可以出现耳聋,但是并不是所有的患者都会出现。
建议目前最好能带小孩到专业的耳鼻喉科医院完善听力的检查,予以明确诊断,之后予以积极的处理,平时要严加照顾宝宝,尽量避免宝宝头部碰撞受伤引起该基因的激活。


A栾_390 2021-10-10 09:02

开发者_如何转开发
SLC26A4(PDS)IVS7-2A→G是剪切突变的意思,其突变使前体mRNA不能正常剪接,从而影响蛋白质的结构和功能。SLC26A4基因属于隐性遗传,杂合突变是携带者,听力正常。但是生育下一代的时候需要特别关注这个基因,最好做下孕前耳聋基因检测,防止夫妻双方都是耳聋基因携带者而导致耳聋患者的出生。


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