单基因病基因检测有什么好处？为什么要进行检测呢？？

一片寂静 开发者_C百科 2021-10-14 22:33

可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。如地中海贫血、多指症、白化病、早老症等主要病因是某一特定基因的结构发生改变，为单基因病。

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我想浪迹TY 2021-10-14 22:33

做基因检测首先就是健康管理了，通开发者_如何学运维过基因检测，知道自己有某方面的疾病易感基因，就可主动的改善环境和生活习惯，做好自己的健康管理；其次就是个性化医疗服务。通过基因检测，提示我们哪些药物要慎用，不但大大地降低了无需要的医疗支出，提高了疗效，更避免了对人体造成更大的伤害。

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Birty 2021-10-14 22:48

开发者_运维百科
基因检测可以实现单基因遗传病的早发现、早干预、早治疗。特别是对于有单基因遗传病家族遗传史的人群通过基因检测可以为结婚生育提供遗传学指导，从而实现优生优育。

基因检测的好处有：

1 、健康管理：通过基因检测，知道自己有某方面的疾病易感基因，就可主动的改善环境和生活习惯，做好自己的健康管理；

2、个性化医疗服务：通过基因检测，提示我们哪些药物要慎用，不但大大地降低了无需要的医疗支出，提高了疗效，更避免了对人体造成更大的伤害；

3、预测医学：在健康和亚健康时期就可以准确预测疾病的风险；

4 、疾病预防：疾病＝内因＋外因。通过对内因的了解，可有效地避免外因的影响，从而可降低患病的风险。

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忘却悲欢 2021-10-14 22:56

单基因遗传病是由基因突变而导致的疾病，具有遗传性和终身性的特点，一旦患上，终生无法治愈，而且有遗传给下一代的风险。单基因遗传病单个发病率低，但单基因病种类极多，所以总体发病率高，其中2000多种的发病机制比较明确。除部分单基因遗传病可通过手术校正外，大部分往往致死、致残或致畸，并且缺乏有效的治疗手段。建议通过婚前、孕前和产前的基因筛查来进行预防。
　　单基因遗传病涉及多个学科，临床症状复杂，诊断较为困难，传统检测技术存在漏诊、误诊的风险，可能导致患者错过了最佳治疗时机。基因检测能够实现单基因遗传病的早发现、早干预、早治疗。有家族遗传史的人群通过基因检测可为婚育提供指导。
　　国内单基因遗传病基因检测技术主要采用多重连接探针扩增技术和第一代测序技术，只能对少数几种单基因遗传病进行检测，存在漏检率高、检测通量低的缺点。深圳华大临床检验中心自主研发了单基因遗传病的检测新技术——芯片捕获结合新一代高通量测序信息分析技术开发者_StackOverflow中文版，检测准确率高达99%，目前可提供覆盖人体多个系统145种单基因遗传病的基因检测服务，为临床诊断和突变筛查提供参考。

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