患粘多糖症的人群有什么症状体征呢？？

Edging 2021-10-16 21:56

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这些症状大致可描述为：上肢变化明显，呈特有的骨干中央因髓腔扩大而变粗短，两端逐渐削尖，变尖的尺桡关节呈相对倾斜，颅骨增大伴畸形。脊柱有驼背，但椎体上、下缘凸出，使椎体近似卵圆形。胸12、腰1或腰2椎体变小并向后移，像被挤出样，向后突出的椎体、前下缘呈"鸟嘴状"。

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3343852 开发者_如何学JAVA 2021-10-16 21:58

粘多糖病是以尿中排泄粘多糖增加和多种的全身性的表现为特征的状况，包括特征性的面容，骨骼发育不良，智能迟缓，角膜云翳以及肝脾肿大。
出生时临床表现还不明显。在婴儿期和儿童期，身材矮小，骨骼发育不良，多毛症，发育异常逐步显现。特征性的面容：粗糙的皮肤，厚嘴唇，张开的嘴，扁平的鼻子，智能迟缓在生后几年内逐步变得明显。

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十里飘香_2015 2021-10-16 22:08

经典型的患者，以Ⅰ型为例：

1.粗糙面容
头大，舟型头，前额突出，眉毛浓密，眼睛突出，眼睑肿胀，鼻梁低平，鼻孔上翻。嘴唇大而厚；舌大，易突出口外。牙龈增生，牙齿细小且间距宽。皮肤厚，汗毛多，头发浓密粗糙，发际线低。

2.角膜混浊
随着疾病的进展，角膜混浊逐渐明显严重，可致失明。

3.关节僵硬
累及大关节，如肘关节，肩关节及膝关节，使这些关节的活动度受限；手关节受累，显示出“爪形手”的特征。

4.身材矮小开发者_Go百科
患者脖子短，脊柱后凸，2～3岁生长几乎停止。

5.肝脾增大
腹部膨隆，腹腔压力大导致脐疝和腹股沟疝，手术修复后仍易复发。

6.智力落后
患者在1岁左右可能就表现有智力落后，最好的智力水平只有2～4岁，智力严重障碍。

7.心脏瓣膜病
大部分患者的心脏累及在疾病的后期，表现为瓣膜病，可导致淤血性心衰。

8.耳鼻喉部病变
常有慢性复发性鼻炎，呼吸粗，睡眠打呼噜，慢性阻塞性呼吸暂停，讲话声音粗，重型患者常有慢性听力缺失。

Ⅱ型经典型的患者症状较Ⅰ型偏轻，该型是以男性发病为主，患者的角膜也不浑浊；Ⅲ型患者以智力落后为主要的临床表现；Ⅳ型患者腕关节是松弛的，胸廓向前突出，类似鸡胸；Ⅵ型患者智力是正常的，角膜混浊明显；Ⅶ型患者临床表现差异可非常大，严重的表现为胎儿水肿，轻型的患者可只有身材矮小。

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