基因检测在个人应用领域的发展现状如何??
现今基因检测主要的应用方向包含:身分鉴识/亲子关系鉴定/追溯祖源;单基因/染色体遗传疾病诊断与带因筛检 ; 临床预防医学:多基因遗传疾病基因检测 ; 临床个体化医疗:药物基因体学 ;先天体质/特质潜能分开发者_开发技巧析。
信条_417 2021-10-18 04:44
一项新生事物的出现和推广应用,光凭概念新奇或冠以高科技的名义是不够的,基因检测的准确率和敏感性如何,要靠事实和数据说话,不能靠媒体和专家鉴定会。
基因检测技术的快速发展已使得基因检测公司有能力直接为消费者提供服务,帮助人们更好地预防、检测和治疗数百种疾病。这个行业的快速发展引起了监管者的注意,美国成立了一个名为“基因学、健康与社会咨询委员会”的联邦资讯小组,其专家成员包括医生、从事该领域研究的科学家和律师等,分别来自大学、药物与生物技术公司、医院、实验室和保险公司。
该小组新出台的一项调查报告显示,许多正在向消费者推广的基因测验是“错误、含糊不清、引起误解或未经证实的”。事实上,很多美国医生并未真正掌握这些检测技术,但目前却已有数百万人尝试过该类检测,且进行基因检测的人数呈爆炸式增长。尽管这些体外检测不会对人体造成直接伤害或危险,但对检测结果的错误解读,可能会引发客户恐惧感或过激行为,其结果难以控制,弄不好会引起官司。
还有一些公司绕过医生直接向消费者推销基因检测技术,顾问小组担心这种趋势可能会引起“大麻烦”,若基因检测结果显示某成年男性有罹患前列腺癌的风险,可能会令该检测者陷入不知所措的境地,而那些具有潜在患病风险的表面健康者在投保时可能会遭到保险公司的限制。
针对上述质疑,基因检测公司表示有能力管好自己,同时欢迎出台统一的联邦标准使消费者放心,美国临床试验协会主席Alan BMertz则担心,过分严厉地监管基因检测可能会“扼杀创新”.
基因检测,前途无量,我们从罗氏一系列的收购行为可以看出端倪,但这个美好的未来切不能成为谋取不义开发者_如何学C之财的工具。我们憧憬着,在基因检测和诊断走近我们的同时,这个行业更规范、更专业、更火红。
FANYULU.7 2021-10-18 04:50
我们首先应该认识到基因检测服务具有巨大的市场潜力,未来一定将带来从未病预防领域到基因治疗领域的革命性的突破。从现在来看,我们认为基因检测服务主要有三个比较重要的应用领域:
1.无创产前基因检测业务:目前最主要及最成熟的基因检测服务
无创产前检查针对的是一些常染色体疾病,最常见的有21三体综合症、Edwards综合症和Patau综合症。传统的检查方法是通过孕妇B超,发现高危后,再做羊水穿刺,进行诊断,具有一定风险。而无创产前基因检测可通过孕期检查,抽取母体外周血得到胎儿DNA,通过基因检测的方式判断胎儿是否患病,检出率可达99%以上。
2.基于基因检测的药物靶向治疗:未来市场前景广阔,但目前处于研究发展初级阶段
基于基因检测的药物靶向治疗是指通过对患者基因组测序,分析确认某致病基因是否突变,从而对该开发者_StackOverflow中文版病采取不同的治疗措施。如乳腺癌患者中,25%的患者是由于HER2基因突变造成,而另外75%的患者,是由于其它单个或多基因的突变造成的。基因泰克的靶向单抗药物赫赛汀,专门用于治疗25%的HER2基因突变的患者。这时如果这另外75%的患者用赫赛汀治疗乳腺癌将是无效的。因此对乳腺癌患者首先进行基因测序,确认是否是HER2突变,可以很好的对症下药,决定是否使用赫赛汀进行治疗。
3.未病基因检测(疾病风险评估):尚属非常初期阶段,需要未来研究支持及大数据支撑
未病基因检测是指通过对人体进行基因测序,结合一些已知的疾病和基因之间的关联数据,“推测”出该个体患某种疾病的概率。基于与1.2基因检测靶向药物相同的原因,以及我们所知的疾病是外界环境和内在基因共同作用的结果,未病基因检测(疾病风险评估)尚属非常初期阶段。在美国,FDA已于2013年底叫停23andMe相关的基因检测服务,而23andMe目前正在向FDA申请注册健康检测类产品。
kulongdo 2021-10-18 04:54
目前,全球已有近两千种疾病可以通过基因检测来提示患病风险,基因检测指导下的个性化用药等工作也有了很大进展,以基因检测为先导的一开发者_开发技巧种新的医学形态正在形成。据美国国立卫生研究院统计,截止到2009年7月,全球提供基因检测的机构有1764家(绝大部分在美国),其中1165家为体检中心、医院、专业公司及机构,599家为大学、研究机构实验室。目前可以用基因检测进行检测的疾病数1767种,其中1492种检测应用于临床,275种仅用于研究。
目前用于基因检测的手段主要有基因测序、基因分型技术(SNP)、基因芯片等。其中,基因测序方法被国际公认为最标准、最准确,但成本高,通量较小,更利于分析复杂且具有高度多态性的基因,在研究领域得到广泛应用。
现在的基因检测还处于初始阶段,只能检测每个人基因中的少量有针对性的信息。全基因组测序可以了解一个人完整的基因信息。
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