黏多醣症IDS、GLB1基因检测报告求解读？

xiaofeiyu2012 2021开发者_如何学编程-10-23 13:30

从结果看来，IDS基因是X连锁遗传，受检者是男性，半合子突变可致病。已经找到致病突变了。
接下来要做什么？具体要看是想验证还是指导父母二胎生育。
如果是第二种情况，可以对患者和母亲进行这个位点的sanger验证，看突变是否由母亲遗传下来的。如果是，那么下次怀孕男胎的话做产前诊断就可以知道是否患病了。

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