无创产前基因检测技术成熟么？？

guxi1226 2021-10-26 04:01

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目前已相当成熟。可靠性在逐渐增加。无创产前检测的假阳性率也在减小。

在最新研究中，研究人员检测了５０１０例孕妇血样中的胎儿游离ＤＮＡ，其中５２２例又做了羊膜穿刺检测，最终发现５例假阳性结果，相当于假阳性率约为千分之一，均由胎盘嵌合体所导致。

其余４４８８例胎儿检测结果为阴性，对他们的产后临床检查及至少６个月的随访表明，这些胎儿均无先天缺陷的临床症状，证实了检测结果的可靠性。

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yueyueyue666 2021-10-26 04:02

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是的，无创产前基因检测技术要追溯到1997年香港中文大学卢煜明教授的一项重大发现：孕妇静脉血中含有胎儿游离DNA。这意味着通过抽取孕妇静脉血，对DNA进行测序分析，理论上就可以检测胎儿遗传病。

但在1997年，连国际人类基因组计划都还在进行中，无创基因检测缺少数据支持，而且当时的一代DNA测序成本极高。一直到2006年，人类基因组研究取得丰硕成果，第二代测序仪问世，一举扫除了无创基因检测的瓶颈。

目前，这项科学上无争议、技术上完全成熟的无创产前基因检测技术正在全国各大医院推广，可以精确检测胎儿染色体异常，没有任何风险。

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