华大基因“千万家庭远离遗传出生缺陷”计划的具体内容有哪些？？

狼_2018 2021-11-06 08:06

开发者_如何转开发
我想咨询一下血管瘤这个是不是由基因突变引起的，是否可以通过基因组测序来查找突变位点？哪位大神能够答复我啊，跪谢了！

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kloka 2021-11-06 08:12

开发者_如何转开发
华大目前的无创基因检测技术可进行6种单基因疾病（地中海贫血、先天性耳聋、枫糖尿病、肾上腺皮质增生、鱼鳞病、假肥大性肌营养不良DMD）的无创产前基因检测，全球公认无创产前检测技术（NIPT）是未来产前筛查和诊断的发展趋势。据悉，目前华大基因已积累30万例无创产前基因检测。
华大基因现在已经可以通过单基因遗传病检测技术，检测十大系统中的336种基因遗传病，包括650种疾病亚型，1000多个基因，贯穿生命孕育、出生、成长、衰老等全过程。

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