基因检测目前在技术上存在哪些瓶颈，还有哪些方面需要突破的？？

2320483850qwer 2021-11-08 17:13

基因检测还存在很多瓶颈，下面列举其中两个：
1.对常见病基因变异进行分析是否能够预测相关疾病的发生，目前已经完成的100余项全基因组关联研究，涉及几个国家数以千计的病人，虽发现了许多疾病有一些共同的基因变异，但在几乎所有的病例中，这些变异只与有限的疾病风险相关，大部分与疾病直接相关的基因尚不明晰。
　　杜克大学遗传学家DavidB.Goldstein认为，常见病在大部分情况下是由非常多罕见的基因变异所致的。据此理论，精神分裂症可能是由1000个罕见的基因变异组合引起，而不是由10个常见的基因变异所致。
如果一种疾病就涉及了数以百计的罕见基因变异，这意味着有太多的生化过程会对疾病产生影响，简单的基因检测很难得出肯定或否定的疾病预测结果。
来自哈佛大学公共卫生学院的遗传学家Peter Kraft 和 DavidJ.Hunter也在该期《新英格兰医学杂志》上发表评论赞同Goldstein的这个观点，即每种常见病的遗传风险性很可能是由许多基因变异综合结果，而非少数基因所致。
　2.与单个基因改变引起的罕见病不同，癌症和糖尿病等常见病患者存在若干个系列基因变异。这些常见病通常在生命的后期发生，即在孩子出生后发病，因而自然选择的进化理论在淘汰这些变异基因方面无能为开发者_开发问答力。

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廖俊杰 2021-11-08 17:16

现在基因检测越来越得到人们的认识，有些疾病可以通过基因检测来达到发现病原的目的。但是依然有需要解决的技术瓶颈。
1990年9月有了人类基因治疗的第一个认可的临床试验报告后来完成了人类基因的物理图谱，随着对基因治疗有了进一步的认识，在认识和熟练使用遗传生物学单位基因的新近进展后，它已经为科学家去改变病人的遗传物质，以达到治病防病的目的迈向新的一步。医生试图通过改变病人细胞的遗传物质，来代替给病人治疗或控制遗传疾病的药物，最终达到医治病人疾病的。
基因治疗过程中首先要找出哪些基因可以做为治疗的基因，然后再把正常的基因送到带病的细胞里面，称为基因传导或是基因导入，从而达到基因治疗的效果。现在还没有找到一种好的基因传导技术，科学家尝试用病毒性载体和非病毒性载体两种方开发者_开发百科法来实现基因传导。如果使用病毒性载体运载基因，它们可能会更多地改变目标细胞，而非病毒性基因传导不用具有病毒特异性的DNA序列，仅仅用一个没有整合的DNA序列，这一序列和我们身体的DNA序列一样，不含有病毒的成分。
要想发明一种简单有效的基因传导技术，是相当困难的。目前，这一领域的科学家们正在努力工作。一旦技术上的障碍克服了，基因治疗遗传性疾病应该不成问题。

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