鱼鳞病的特点是什么？华大是如何完成对鱼鳞病临床诊断与基因检测的？？

YYS有始无终 2021-11-09 02:49

鱼鳞病是一类常见的遗传性皮肤病，临床上表现多为皮肤干燥，冬重夏轻，皮肤覆以鳞屑为主要特点，可分为多种型别，其中以寻常型最为常见，发病率约为1/250，但症状相对较轻，约50%的患者还会伴有过敏体质。其他还包括性连锁、板层和大疱型鱼鳞病等，这些类型的发病率较低，但一般比较严重，有发生感染致死的可能。虽然绝大多数的鱼鳞病患者不会有生理的异常，除了在干燥季节发生瘙痒皲裂，排汗功能受到限制，但由于病患发生在皮肤可影响美观，患者在就业、婚恋、生育等方面面临很大的困难。对于生育过严重鱼鳞病患儿的夫妇，需要进行遗传咨询和产前诊断。

华大基因对鱼鳞病患者的研究开始于6年前。

目前，临床基因诊断选择致病基因明确的、临床表现严重的鱼鳞病（重型IV、X－LI、BCIE、NBCIE和LI）；诊断范围：主要的致病基因。

基因诊断方法：患者（及相关亲属）全血（EDTA抗凝血4ml）基因提取，致病基因P开发者_开发问答CR扩增、测序。

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