目前的二代测序在临床上除了无创产前和肿瘤易感基因，还有哪些应用？？

360U3171020457 开发者_StackOverflow社区 2021-11-10 00:45

作为当代基因检测技术的研究前沿，(第二代)基因测序技术及产品问世以来，各国卫生健康和食品药品监管部门对其在临床医学领域的应用和发展无不关注，但多采取审慎推进态度。以美国为例，直到2013年11月，美国食品药品管理局(FDA)才批准首个应用二代测序技术的用于“囊性纤维化疾病”的诊断产品，包括相关的仪器及试剂。同样，在我国，有关负责人表示，目前国家尚未批准注册过基于(第二代)基因测序技术的相关医疗器械。

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u_104972023 2021-11-10 01:06

目前二代基因检测技术的大规模临床应用正在到来，包括针对新生人群的遗传病筛查、健康人群的疾病风险指导、靶向性药物研发和应用领域。

有专业人士预测，单纯计算基因病筛查的细分市场容量，孕前利用测序技术筛查遗传病，全国范围内5%的渗透率就可以带来70亿元的市场容量;而利用无创产前筛查，针对30岁以上的高危孕妇100%渗透率，将带来76亿元市场容量;针对全部孕妇50%渗透率，将带来140亿元市场容量。

目前国内最成熟的基因测序技术主要应用在开发者_如何转开发无创产前筛查方面，这一市场的主角主要是华大基因和贝瑞和康。

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