目前，有无治疗手段应对BRCA2基因突变 ？或者，各位生物专家畅聊一下自己的治疗构想吧？？
huanzhiyun
2021-11-09 18:16
具体的方案貌似没有。但是，发表在《柳叶刀》杂志上的两项概念验证试验的结果表明，对于患有晚期卵巢癌或乳腺癌的BRCA1或BRCA2基因突变携带者，新药奥拉帕尼(olaparib开发者_运维技巧)具有抗肿瘤活性。
大约10%的卵巢癌患者和5%的乳腺癌患者携带有BRCA1或BRCA2基因突变，这提示乳腺癌和卵巢癌的发病风险较高。BRCA1和BRCA2都属于肿瘤抑制基因，是修复DNA双链断裂的同源重组修复途径的主要组成部分。到目前为止，人们对于BRCA突变的认识尚未对卵巢癌或乳腺癌的治疗选择产生影响。在BRCA1或BRCA2突变的癌症模型中，阻滞修复单链DNA断裂的重要成分——多聚ADP核糖聚合酶(PARP)可合成杀灭突变的癌细胞。若同时存在这两种修复缺陷，便可诱导细胞死亡。这表明表明，奥拉帕尼这种能够杀灭BRCA缺陷细胞的新型口服PARP抑制剂，可能成为这类突变携带者的癌症治疗药物。
这两项试验的结果都表明，大剂量奥拉帕尼队列的治疗应答率高于小剂量队列。在第一项卵巢癌试验中，患者之前已经接受过中位数为3种的化疗方案。在由33例患者组成的接受奥拉帕尼400 mg，每日2次的队列中，ORR为33%；在由24例患者组成的接受奥拉帕尼100 mg，每日2次的队列中，ORR仅为13%。在第二项乳腺癌试验中，患者之前也已接受过中位数为3种的化疗方案。在由27例患者组成的接受奥拉帕尼400 mg，每日2次的队列中，ORR为41%；在由27例患者组成的接受奥拉帕尼100 mg，每日2次的队列中，ORR仅为22%。在这两项试验中，奥拉帕尼普遍耐受良好，大部分不良事件的分级都很轻。作者指出，这两项2期试验的结果都为概念验证提供了正面支持，证实了奥拉帕尼基因靶向治疗用于BRCA突变的晚期卵巢癌或乳腺癌患者的疗效和耐受性。
试验结果表明，对癌症易感基因功能的认识可以成功地从实验室转化到在这一罕见的遗传性乳腺癌患者人群中检验相应的临床治疗假设。该试验的结果支持进一步对这种治疗途径进行研究，将DNA修复靶点受到抑制(如奥拉帕尼)与特殊的DNA修复功能的固有缺陷(如因BRCA突变导致的缺陷)相结合，对于同源重组修复途径可能已经失活的更大范围的散发性乳腺癌和卵巢癌患者人群，这种治疗途径是否同样有效，尚需开展进一步的试验以证实。
将之前的研究结果综合来看，这两项试验表明卵巢癌和乳腺癌，可能也包括其他类型的癌症的治疗都可以将共同的遗传缺陷作为靶向，而不是以癌症的原发器官为靶向。
白天一_689 2021-11-09 18:23
应该没有具体的治疗手段可以预防和阻止BRCA2基因突变者患癌症的可能，但目前的研究表明，采用基因筛查法可以有助于改善治疗的结果。
你所说的BRCA2基因缺陷会增加罹患乳腺癌、卵巢癌和其它癌症的风险，我也有看到类似的报道，具体好像是这样的：研究由英国癌症研究运动剑桥遗传流行病学研究组的Douglas Easton领导，分别在欧洲和北美洲的20个中心对173个有乳腺癌/卵巢癌病史危险性的家族进行了调查。研究人员在总数达3728名家庭成员的最终队列中查看了其他癌症的发生情况，其中有681人患有乳腺癌和卵巢癌，且已知3047人为突变基因携带者、突变基因携带者的直系亲属或乳腺癌/卵巢癌病开发者_如何转开发人的直系亲属。研究人员将队列的癌症发生率与特异人群的癌症发生率进行了比较，并通过采用“一种最大可能性”的方法对突变基因携带者的相对危险性进行了评估。
评估的结果表明基因**BRCA2与前列腺癌、胰腺癌、胆囊/胆管瘤和胃癌以及恶性黑色素瘤的发病有着明显的联系
**。
但我所好奇的是，即使基因筛查法筛选出了，某人携带有BRCA2的基因突变体了，就可以预测该携带者具有比正常人更高的概率患乳腺癌、卵巢癌等疾病，但是这也仅仅是代表它患病的几率高，并不表示一定会得病啊。我觉得如果基因筛查法能够筛查出BRCA2的基因突变，但是却没有相应的方法来预防癌变的可能的话，那么基因的筛查也只能作为一个预测和诊断的方法，并没有办法切切实实地阻止相关癌症的发生，还是只能等到癌症患病以后才能采取相应的治疗措施啊。
具体的方案貌似没有。但是，发表在《柳叶刀》杂志上的两项概念验证试验的结果表明，对于患有晚期卵巢癌或乳腺癌的BRCA1或BRCA2基因突变携带者，新药奥拉帕尼(olaparib开发者_运维技巧)具有抗肿瘤活性。
大约10%的卵巢癌患者和5%的乳腺癌患者携带有BRCA1或BRCA2基因突变，这提示乳腺癌和卵巢癌的发病风险较高。BRCA1和BRCA2都属于肿瘤抑制基因，是修复DNA双链断裂的同源重组修复途径的主要组成部分。到目前为止，人们对于BRCA突变的认识尚未对卵巢癌或乳腺癌的治疗选择产生影响。在BRCA1或BRCA2突变的癌症模型中，阻滞修复单链DNA断裂的重要成分——多聚ADP核糖聚合酶(PARP)可合成杀灭突变的癌细胞。若同时存在这两种修复缺陷，便可诱导细胞死亡。这表明表明，奥拉帕尼这种能够杀灭BRCA缺陷细胞的新型口服PARP抑制剂，可能成为这类突变携带者的癌症治疗药物。
这两项试验的结果都表明，大剂量奥拉帕尼队列的治疗应答率高于小剂量队列。在第一项卵巢癌试验中，患者之前已经接受过中位数为3种的化疗方案。在由33例患者组成的接受奥拉帕尼400 mg，每日2次的队列中，ORR为33%；在由24例患者组成的接受奥拉帕尼100 mg，每日2次的队列中，ORR仅为13%。在第二项乳腺癌试验中，患者之前也已接受过中位数为3种的化疗方案。在由27例患者组成的接受奥拉帕尼400 mg，每日2次的队列中，ORR为41%；在由27例患者组成的接受奥拉帕尼100 mg，每日2次的队列中，ORR仅为22%。在这两项试验中，奥拉帕尼普遍耐受良好，大部分不良事件的分级都很轻。作者指出，这两项2期试验的结果都为概念验证提供了正面支持，证实了奥拉帕尼基因靶向治疗用于BRCA突变的晚期卵巢癌或乳腺癌患者的疗效和耐受性。
试验结果表明，对癌症易感基因功能的认识可以成功地从实验室转化到在这一罕见的遗传性乳腺癌患者人群中检验相应的临床治疗假设。该试验的结果支持进一步对这种治疗途径进行研究，将DNA修复靶点受到抑制(如奥拉帕尼)与特殊的DNA修复功能的固有缺陷(如因BRCA突变导致的缺陷)相结合，对于同源重组修复途径可能已经失活的更大范围的散发性乳腺癌和卵巢癌患者人群，这种治疗途径是否同样有效，尚需开展进一步的试验以证实。
将之前的研究结果综合来看，这两项试验表明卵巢癌和乳腺癌，可能也包括其他类型的癌症的治疗都可以将共同的遗传缺陷作为靶向，而不是以癌症的原发器官为靶向。
白天一_689 2021-11-09 18:23
应该没有具体的治疗手段可以预防和阻止BRCA2基因突变者患癌症的可能，但目前的研究表明，采用基因筛查法可以有助于改善治疗的结果。
你所说的BRCA2基因缺陷会增加罹患乳腺癌、卵巢癌和其它癌症的风险，我也有看到类似的报道，具体好像是这样的：研究由英国癌症研究运动剑桥遗传流行病学研究组的Douglas Easton领导，分别在欧洲和北美洲的20个中心对173个有乳腺癌/卵巢癌病史危险性的家族进行了调查。研究人员在总数达3728名家庭成员的最终队列中查看了其他癌症的发生情况，其中有681人患有乳腺癌和卵巢癌，且已知3047人为突变基因携带者、突变基因携带者的直系亲属或乳腺癌/卵巢癌病开发者_如何转开发人的直系亲属。研究人员将队列的癌症发生率与特异人群的癌症发生率进行了比较，并通过采用“一种最大可能性”的方法对突变基因携带者的相对危险性进行了评估。
评估的结果表明基因**BRCA2与前列腺癌、胰腺癌、胆囊/胆管瘤和胃癌以及恶性黑色素瘤的发病有着明显的联系
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但我所好奇的是，即使基因筛查法筛选出了，某人携带有BRCA2的基因突变体了，就可以预测该携带者具有比正常人更高的概率患乳腺癌、卵巢癌等疾病，但是这也仅仅是代表它患病的几率高，并不表示一定会得病啊。我觉得如果基因筛查法能够筛查出BRCA2的基因突变，但是却没有相应的方法来预防癌变的可能的话，那么基因的筛查也只能作为一个预测和诊断的方法，并没有办法切切实实地阻止相关癌症的发生，还是只能等到癌症患病以后才能采取相应的治疗措施啊。
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