基因组测序和外显子组测序有什么具体的临床应用？？

HilterSS 2021-11-10 21:13

在正常人中的相关研究，对单个个体的外显子进行研究, 不仅丰富了NCBI数据库的参考序列, 而且为大规模的外显子测序提供了较具体的研究方法。
在孟德尔疾病和罕见综合症中的运用，利用连锁分析方法研究孟德尔开发者_Go百科疾病需要足够多的患者、多代遗传的大家系, 因此不适合难以收集到大家系和只有散发病例的孟德尔疾病, 而全基因组外显子测序没有这些限制。 全基因组外显子测序可用于研究少数散发病例和有小家系的孟德尔疾病研究中的可行性, 目前全基因组外显子测序除已广泛运用于孟德尔疾病的研究中, 

也能运用于一些代谢性疾病的研究。目前已有利用全基因组外显子测序的方法结合或不结合连锁分析结果研究复杂疾病的案例, 例如: 胰岛素抵抗动脉粥样硬化家庭研究主要是研究遗传和环境因素对西班牙裔和非裔美国人的葡萄糖稳态和肥胖症的影响,研究人员在卡波西肉瘤、小细胞肺癌、非小细胞肺癌、急性髓性白血病、小叶基底乳癌、慢性淋巴细胞性白血病、骨癌、葡萄膜黑色素瘤等肿瘤的研究中取得了显著的成就 。目前我国在白血病、黑色素瘤、多发性内分泌腺瘤综合征/家族性甲状腺髓样癌的研究中也取得了一定的成绩。
新一代测序技术可以用于研究肿瘤DNA, 以发现核苷酸序列的改变和染色体结构改变,同时可以通过对原发灶、转移灶和异种移植物DNA测序, 研究肿瘤的进展情况,运用外显子测序的研究方法,上述研究表明全基因组外显子测序可以用于发现疾病相关的基因信息, 利用测序信息结合临床特征可对相关遗传病做出正确的诊断, 从而进一步证明全基因组外显子测序能运用于疾病的分子诊断。除此之外, 还有利用全基因组外显子测序的策略对其他临床上难诊断的疾病进行诊断的相关报道, 如新生儿糖尿病、难治性炎性肠病的分子水平的诊断。
但由于该技术存在一些尚待完善的问题, 导致全基因组外显子测序在常见疾病的研究进展缓慢, 但随着技术的发展和后续分析手段的丰富, 预期在不久的将来, 外显子测序会广泛地运用到其他复杂疾病的研究中; 也可以用于疾病的分子诊断, 为临床一些难以诊断的疾病提供了一种新诊断思路。

---