先天性唇腭裂（兔唇），这种先天性畸形，采用产前分子诊断能预测这类疾病吗？？

津门洲哥 2021-11-10 23:00

唇裂目前应该还没有相关的分子诊断技术，应该是如楼上所言，没有找到调控的具体基因。

目前的产前检查只要是通过B超和超声技术：
B型超声诊断唇裂的最佳时间是23~36周，检出率89.66%，超声检查是产前检查中最安全、最易被接受的检查方法，已成为胎儿畸形产前诊断的主要手段。很多有唇腭裂畸形的胎儿在妊娠6个月左开发者_StackOverflow右就能发现。产前积极检查，可以及时发现胎儿是否患有唇腭裂，并决定是否终止妊娠。

目前医学上通常有以下两大原因：
　　(一)环境因素：母亲怀孕早期(怀孕3个月以前)出现下述某种状况可能会导致宝宝唇腭裂：1、病毒感染：如孕妇上呼吸道感染、风疹等。2、药物作用：如服用抗癫痫药、类胆固醇、抗过敏、抗癌药物等。3、内分泌：精神性或损伤性因素，如遭到强烈的精神刺激、身体外部遭损伤等。4、营养因素：早孕期呕吐，厌食，偏食等导致维生素D、叶酸、铁、钙等缺乏。5、其他因素：如照射X线，吸烟，酗酒，缺氧。
　　(二)遗传因素：唇腭裂有相当部分是遗传的，直系亲属有唇裂者，其后代发生该病的比率为4%左右。一般唇腭裂发生在第一胎的概率为1/600，如果第一胎是唇腭裂的在第二胎发生唇腭裂的几率为3/100。

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123457015 2021-11-10 23:09

唇裂（cleft lip）俗称“兔唇”、“豁嘴”，是指上唇的缺裂。在胚胎发育早期，嘴唇和上腭部分是由两侧组织渐渐往中线连接起来形成。如果在妊娠早期（2个月以前）有某些因素干扰而不能按预定的进度达到连接时，就会产生唇裂或腭裂。专家开发者_开发百科指出，孕妇妊娠3个月内频繁接触微波以及放射线等，胎儿患上“兔唇”的可能性就大大增加。环境因素大概占到新生儿出生缺陷总体原因的10%。同时，遗传学研究证明，本病为多基因遗传性疾病，20-30%的患者具有阳性的遗传因素。我们也经常可见在患者的亲属中有类似的畸形发生。但是目前的研究尚未透彻，并未找到调控的具体基因，可能要等找到致畸突变位点或许才能开展相关的分子诊断技术？

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ycgq1982 2021-11-10 23:17

进行产前检查时，经三维超声检查，就可以检查出胎儿是否患有唇腭裂。如果有此疾病，医生会建议引产。

这种先天性畸形主要是在怀孕第4周到第10周期间，由于某些致病因素导致胎儿面部发育障碍所致。目前医学认为可能的致病因素有：
1、遗传因素：部分患儿直系或旁系亲属中有类似畸形发生。大约有20%左右唇腭裂患儿可查询出有遗传史。
2、感染和损伤：怀孕初期(2个月左右)的母亲感染过病毒，如流感、风疹或受过某种损伤可能成为唇腭裂的致病原因。开发者_Python百科
3、慢性疾病：母体怀孕期间患有如贫血、糠尿病、严重营养障碍等慢性疾病。
4、怀孕期间服用某些药物：如镇静药、抗癫痫药及激素类药等。
5、X线照射：怀孕期间母体接受过大剂量X线照射。
6、年龄因素：相关资料指出父母双方年龄都偏大，会使胎儿唇腭裂的风险增加。胎儿唇腭裂的风险随父母双方的年龄递增。40岁母亲与30岁母亲相比，胎儿唇腭裂的风险要高20%；而20岁到50岁之间，父亲的年龄每大10岁，胎儿唇腭裂的风险就增加12%。不过，如果父母中有一方极其年轻，这个规律就不再适用。

孕妇在怀孕早期可以从上面这几个方面加以预防。

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