人重测序的SNP和SV变异位点对药物靶点发现有何作用？？

hellolulu06 开发者_运维百科 2021-11-12 06:28

重测序能够检测全基因组的罕见变异，可以获得大量的单核苷酸多态性（SNP）信息、序列的插入缺失位点信息，还可以检测到多种结构变异（SV）和拷贝数变化（CNV）。

利用测序结果，未来我们着重于根据个体SNP差异进行个性化医疗，即根据每个人不同的遗传背景选择最适合个人的用药及治疗方案。同时，测序结果在疾病风险预测（第三方医疗检测），肿瘤治疗（早诊，生物标志物发现），新药研发(药厂用于发现新的药物靶标）中有广泛的应用。

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东方逍遥职 2021-11-12 06:34

开发者_如何转开发
楼上说得不错，做点补充：
在全基因组一致性序列的基础上，从中提取全基因组中所有的潜在多态性位点，再根据质量值、深度、重复性等因素做进一步的过滤筛选，最终得到高可信度的SNP数据集。根据已有的基因集对检测到得变异进行注释。
利用测序个体序列与参考基因组序列进行比对，检测全基因组水平的结构变异（SV)，目前能够检测到得结构变异类型主要有缺失、插入、复制、倒位、易位等，并根据已有的基因集对检测到得变异进行注释。

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