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乳腺癌基因检测准确吗?安吉丽娜朱莉的医生说她有 87% 的患癌几率又是怎么算出来的??

u_105086122 2021-11-12 01:27


只要检查的机构合格,基因检测技术肯定是可以信赖的。
关于这个87%几率的问题,要先说说什么是发病率,发病率就是某段时期内,某地区内得了这种毛病的人占全体人口的比例。比方说某年某市有300个新发病的乳腺癌,该市这一年的平均人口数是30000人,那么这个市乳腺癌的发病率就是1%。
那么BRCA1突变患者乳腺癌的发病率呢,就是找到BRCA1突变的人,然后看看这些人里有多少得了乳腺癌。这其实就是用样本代替总体的统计方法。一般认为这个发病率开发者_运维百科在50%-85%。有一篇1994年发表在《柳叶刀》上的文献,研究了33个乳腺癌遗传的家族,得到BRCA1突变患者,到70岁乳腺癌的累积发病率为87%。
至于发现BRCA1突变的下一步处理,一般有三种:加强监测、预防性用药和预防性手术。预防性用药有一些相关的副作用。预防性手术,获益和风险评估现在还没定论,毕竟突变不等于得癌,这还是没有得病而做手术,其实就是对以后得癌的顾虑和手术的顾虑之间的权衡。不过对于35-40岁以上,已经无哺乳要求的女性,可能还是有所帮助的,手术后,乳腺癌患病率明显下降,文献报道下降90%。


棋子_936 2021-11-12 01:33


目前基因检测的准确率无法达到100%。据悉,已在美国形成产业的基因检测机构,其准确率也不过是85%左右。随着越来越多和疾病相关的基因被发现,以及参与基因检测的人数越来越多,准确率会进一步提高。
至于发病率则是根据BRCA基因突变者的发病率推断的。
目前,科学界一致认为,在白种人中,BRCA1/2突变携带者终生乳腺癌患病风险为60%~80%。然而,这一结论并不适用于中国人,北京大学肿瘤医院乳腺内科主任李惠平教授强调说开发者_开发百科,不同人种的乳腺癌患病几率是不同的。尽管近年来,北京、上海等沿海大城市的乳腺癌发病率已接近发达国家,但总体而言,中国的乳腺癌发病率只有欧美国家的1/3左右,即便是生活在美国的亚裔人种,发病率也只有美国白种人的2/3左右。在基因层面上,导致中国人患乳腺癌的BACR基因突变位点与国外并不完全相同。


叫我哈密瓜瓜 2021-11-12 01:34


一般来说通过取血来进行BRCA1基因突变的检测,最终结果只会显示阳性或阴性,而若属于阳性的患者一生中发生乳腺癌的发病机率会增高5-7倍达60-90%,对于乳腺癌的发病风险除了BRCA1基因突变外,还存在开发者_如何学Go很多因素,例如肥胖、生育、哺乳、精神压力、激素替代等。根据这些危险因素,而研发出很多乳腺癌发病风险评估模型,其中最著名的是美国的Gail模型。这次安吉丽娜·朱莉罹患乳腺癌和卵巢癌的几率可能就是通过类似的模型算出来的。


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