目前，有哪些技术可以很精确地检测出基因组异常呢？？
熊猫掀板凳
2021-11-13 13:39
推荐一种方法：
确定基因组是否存在异常的方法及系统
传说作业 2021-11-13 13:52
可以关注一下这篇论文http://bioinformatics.oxfordjo ..开发者_运维技巧. tract
在该论文中，李骜研究组提出一种基于全局参数化隐Markov模型的新颖生物信息学算法，通过期望最大化（Expectation maximization）方法对模型进行训练和参数估计，从而有效解决了利用新一代测序技术检测复杂肿瘤全基因组异常的国际性难题。
玖儿_ 2021-11-13 13:53
目前，用于检测基因组异常的方法还是比较多的，我列了如下几种方式供参考：
一、应用荧光原位杂交技术检测慢性淋巴细胞白血病的基因组异常 该文探讨应用组合荧光原位杂交（panel fluorescence in situ hybridization，panel FISH）技术对慢性淋巴细胞白血病（chronic lymphocytic leukaemia，CLL）基因组异常检测的价值。方法分别应用序列探针D13S25（13q14．3）、RBl、053、ATM（11q23）和着丝粒探针12号（CSP12）等5种荧光素标记的DNA探针，对17例CLL患者进行FISH检测，并和常规细胞遗传学检测结果进行比较。结果17例CLL患者中，常规细胞遗传学检测出1例（1／17）有染色体异常，为49，XX，＋3，＋8，＋18；组合FISH检测出10例（10／17）有染色体异常，包括D13S25缺失4例、ATM缺失2例、p53缺失1例、D13S25合并RB1同时缺失2例、多种异常1例。FISH检测的总检出率高于常规细胞遗传学检测。结论组合FISH技术是检测CLL患者染色体基因组异常的有效手段，与常规细胞遗传学方法相结合则可明显提高CLL染色体异常的检出率。
二、CLImAT: accurate detection of copy number alteration and loss of heteroz开发者_C百科ygosity in impure and aneuploid tumor samples using whole-genome sequencing data 该文开发出了CLImAT：利用全基因测序数据准确检测不纯及非整倍性肿瘤样本中的拷贝数变异和杂合性缺失”，从而以信息学方法解决了复杂肿瘤全基因组异常的检测难题。
传统的基因组异常检测方法存在通量低、分辨率差等问题。近年来，新一代测序技术问世并迅速发展，不仅在通量和分辨率方面拥有独特优势，还大大降低了测序成本，对人类医学的发展具有革命性意义，已成为癌症基因组异常研究中最流行的实验手段。
然而，由于肿瘤本身的复杂性，新一代测序数据中存在正常细胞掺杂和污染、肿瘤基因组非整倍体性等棘手问题，就像一段掺杂着大量噪声干扰的录音文件，很难将有用的声音信息提取出来。李骜研究组长期从事肿瘤基因组异常检测和分析研究，通过近一年半的努力，成功找到破解肿瘤样本分析中“噪声干扰”这一关键问题的理论方法，即提出一种基于统计学模型的新颖生物信息学算法，从而有效解决了从新一代测序数据中准确检测肿瘤全基因组异常这一国际性难题。
审稿人对该论文的创新性给予高度评价，认为该算法具有令人关注的特性并为解决上述问题提供了极佳的方法。李骜表示，研究组正进行更深入的肿瘤基因组异常研究，计划未来将上述研究成果用于肿瘤临床诊断和治疗。
三、可以通过标记DNA分子然后进行DNA杂交
用与正常基因的DNA进行标记，然后与待测基因杂交，如果出现基因异常则碱基互补配对肯定不完全，不会出现完整的双链螺旋
推荐一种方法：
确定基因组是否存在异常的方法及系统
本发明提供了用于确定基因组是否存在异常的方法及系统。确定基因组是否存在异常的方法包括以开发者_JAVA百科下步骤：从孕妇样本中分离胎儿有核红细胞；对所述有核红细胞基因组的至少一部分进行测序，以便获得测序结果；以及基于所述测序结果，确定所述有核红细胞基因组是否存在异常。
公开号 WO2013086744 A1
专利申请号 PCT/CN2011/084165
传说作业 2021-11-13 13:52
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在该论文中，李骜研究组提出一种基于全局参数化隐Markov模型的新颖生物信息学算法，通过期望最大化（Expectation maximization）方法对模型进行训练和参数估计，从而有效解决了利用新一代测序技术检测复杂肿瘤全基因组异常的国际性难题。
玖儿_ 2021-11-13 13:53
目前，用于检测基因组异常的方法还是比较多的，我列了如下几种方式供参考：
一、应用荧光原位杂交技术检测慢性淋巴细胞白血病的基因组异常 该文探讨应用组合荧光原位杂交（panel fluorescence in situ hybridization，panel FISH）技术对慢性淋巴细胞白血病（chronic lymphocytic leukaemia，CLL）基因组异常检测的价值。方法分别应用序列探针D13S25（13q14．3）、RBl、053、ATM（11q23）和着丝粒探针12号（CSP12）等5种荧光素标记的DNA探针，对17例CLL患者进行FISH检测，并和常规细胞遗传学检测结果进行比较。结果17例CLL患者中，常规细胞遗传学检测出1例（1／17）有染色体异常，为49，XX，＋3，＋8，＋18；组合FISH检测出10例（10／17）有染色体异常，包括D13S25缺失4例、ATM缺失2例、p53缺失1例、D13S25合并RB1同时缺失2例、多种异常1例。FISH检测的总检出率高于常规细胞遗传学检测。结论组合FISH技术是检测CLL患者染色体基因组异常的有效手段，与常规细胞遗传学方法相结合则可明显提高CLL染色体异常的检出率。
二、CLImAT: accurate detection of copy number alteration and loss of heteroz开发者_C百科ygosity in impure and aneuploid tumor samples using whole-genome sequencing data 该文开发出了CLImAT：利用全基因测序数据准确检测不纯及非整倍性肿瘤样本中的拷贝数变异和杂合性缺失”，从而以信息学方法解决了复杂肿瘤全基因组异常的检测难题。
传统的基因组异常检测方法存在通量低、分辨率差等问题。近年来，新一代测序技术问世并迅速发展，不仅在通量和分辨率方面拥有独特优势，还大大降低了测序成本，对人类医学的发展具有革命性意义，已成为癌症基因组异常研究中最流行的实验手段。
然而，由于肿瘤本身的复杂性，新一代测序数据中存在正常细胞掺杂和污染、肿瘤基因组非整倍体性等棘手问题，就像一段掺杂着大量噪声干扰的录音文件，很难将有用的声音信息提取出来。李骜研究组长期从事肿瘤基因组异常检测和分析研究，通过近一年半的努力，成功找到破解肿瘤样本分析中“噪声干扰”这一关键问题的理论方法，即提出一种基于统计学模型的新颖生物信息学算法，从而有效解决了从新一代测序数据中准确检测肿瘤全基因组异常这一国际性难题。
审稿人对该论文的创新性给予高度评价，认为该算法具有令人关注的特性并为解决上述问题提供了极佳的方法。李骜表示，研究组正进行更深入的肿瘤基因组异常研究，计划未来将上述研究成果用于肿瘤临床诊断和治疗。
三、可以通过标记DNA分子然后进行DNA杂交
用与正常基因的DNA进行标记，然后与待测基因杂交，如果出现基因异常则碱基互补配对肯定不完全，不会出现完整的双链螺旋
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