遗传性痉挛性截瘫患者致病基因突变特征有哪些？？
wowowoopop
2021-11-15 18:38
据了解，位于19号染色体上reticulon 2基因突变，会导致遗传性痉挛性截瘫(HSP)。目前已经确认了3个可导致遗传性痉挛性截开发者_开发技巧瘫(HSP)的reticulon 2基因变异。该基因会与痉挛蛋白基因发生反应，而这种基因变异也与大多数遗传性痉挛性截瘫(HSP)有关。
依据：reticulon 2基因负责为reticulon蛋白进行遗传编码——reticulon蛋白在塑造细胞内质网方面有重要作用——细胞内质网的缺陷会导致轴突退化——轴突退化，信号则无法通过神经细胞传递，从而导致中枢神经系统信号传递的中断——导致神经退行性疾病
徐桂芳是鸡 2021-11-15 18:41
遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia)是以慢性进行性痉挛性截瘫和无力为临床特征的神经变性疾病。临床可分为单纯型hsp及复杂型hsp：复杂型hsp除双下肢痉挛性瘫痪外，还有视力损害或共济失调等；单纯型hsp亦称stumpell家族性痉挛性截瘫(stumpell familial spastic paraplegia)，只限于双下肢痉挛性瘫痪。
遗传性痉挛性截瘫病因不明。多数呈常染色体显性遗传，也可呈常染色体隐性遗传及x染色体连锁遗传。
这是一种神经退行性疾病，具有广泛遗传异质性和临床异质性，科学家采用连锁分析方法将一个新的致病基因位点定位于3q24-q26上，并通过候选基因突变分析发现人类SLC33A1基因突变导致常染色体显性遗传性痉挛性截瘫；同时利用斑马鱼模型证实SLC33A1基因突变影响神经突触生长。该研究结果不仅有助于阐明遗传性痉挛性截瘫发病机制，而且为该病的遗传咨询和产前诊断提供了开发者_开发技巧新的手段。
我很健康 2021-11-15 18:44
本病为遗传性疾病，有高度遗传异质性，已发现20个基因位点，按发现的顺序依次命名为SPG1～SPG20，其中5个基因已被克隆。
1.常染色体显性遗传与染色体2p、8q、14q和15q有关，SPG4致病基因位于2p2l-24，是CAG重复动态突变，蛋白产物spastin蛋白与转染细胞微管相连引起长轴微管细胞骨架调控受损，最为常见，且与痴呆有关，2p常见变异临床表现差异显著。
2.常染色体隐性遗传与8p、15q和16q有关，15q最常见，SPG5、SPG7和Sjgren-Larsson综合征分别定位于8p12-13，16q24.3和17p11.2开发者_Python百科;SPG5和Sjgren-Larsson综合征的基因产物分别为paraplegin和FAIDH，SPG5基因突变形式有缺失和插入，paraplegin蛋白是线粒体内膜的金属蛋白酶，与16q变异有关。已证实患者存在氧化磷酸化缺陷。
3.X连锁隐性遗传少见，SPG1致病基因定位于Xq28，基因产物为细胞黏附分子L1(CAM-L1)，已发现致病性突变包括点突变(Ile179Ser，Gly370Arg)和3、26、28号外显子小缺失;SPG2致病基因Xq21-22，基因产物为含脂质蛋白(PLP)，已发现5种致病性点突变(His139Tyr，Trp144Term，Ser169Phe，Ile186Thr，Phe236Ser)。
据了解，位于19号染色体上reticulon 2基因突变，会导致遗传性痉挛性截瘫(HSP)。目前已经确认了3个可导致遗传性痉挛性截开发者_开发技巧瘫(HSP)的reticulon 2基因变异。该基因会与痉挛蛋白基因发生反应，而这种基因变异也与大多数遗传性痉挛性截瘫(HSP)有关。
依据：reticulon 2基因负责为reticulon蛋白进行遗传编码——reticulon蛋白在塑造细胞内质网方面有重要作用——细胞内质网的缺陷会导致轴突退化——轴突退化，信号则无法通过神经细胞传递，从而导致中枢神经系统信号传递的中断——导致神经退行性疾病
徐桂芳是鸡 2021-11-15 18:41
遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia)是以慢性进行性痉挛性截瘫和无力为临床特征的神经变性疾病。临床可分为单纯型hsp及复杂型hsp：复杂型hsp除双下肢痉挛性瘫痪外，还有视力损害或共济失调等；单纯型hsp亦称stumpell家族性痉挛性截瘫(stumpell familial spastic paraplegia)，只限于双下肢痉挛性瘫痪。
遗传性痉挛性截瘫病因不明。多数呈常染色体显性遗传，也可呈常染色体隐性遗传及x染色体连锁遗传。
这是一种神经退行性疾病，具有广泛遗传异质性和临床异质性，科学家采用连锁分析方法将一个新的致病基因位点定位于3q24-q26上，并通过候选基因突变分析发现人类SLC33A1基因突变导致常染色体显性遗传性痉挛性截瘫；同时利用斑马鱼模型证实SLC33A1基因突变影响神经突触生长。该研究结果不仅有助于阐明遗传性痉挛性截瘫发病机制，而且为该病的遗传咨询和产前诊断提供了开发者_开发技巧新的手段。
我很健康 2021-11-15 18:44
本病为遗传性疾病，有高度遗传异质性，已发现20个基因位点，按发现的顺序依次命名为SPG1～SPG20，其中5个基因已被克隆。
1.常染色体显性遗传与染色体2p、8q、14q和15q有关，SPG4致病基因位于2p2l-24，是CAG重复动态突变，蛋白产物spastin蛋白与转染细胞微管相连引起长轴微管细胞骨架调控受损，最为常见，且与痴呆有关，2p常见变异临床表现差异显著。
2.常染色体隐性遗传与8p、15q和16q有关，15q最常见，SPG5、SPG7和Sjgren-Larsson综合征分别定位于8p12-13，16q24.3和17p11.2开发者_Python百科;SPG5和Sjgren-Larsson综合征的基因产物分别为paraplegin和FAIDH，SPG5基因突变形式有缺失和插入，paraplegin蛋白是线粒体内膜的金属蛋白酶，与16q变异有关。已证实患者存在氧化磷酸化缺陷。
3.X连锁隐性遗传少见，SPG1致病基因定位于Xq28，基因产物为细胞黏附分子L1(CAM-L1)，已发现致病性突变包括点突变(Ile179Ser，Gly370Arg)和3、26、28号外显子小缺失;SPG2致病基因Xq21-22，基因产物为含脂质蛋白(PLP)，已发现5种致病性点突变(His139Tyr，Trp144Term，Ser169Phe，Ile186Thr，Phe236Ser)。
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