高通量测序无创产前基因检测目前可以检测哪些疾病？？

桃之夭夭陶夭夭 2021-11-18 18:54

开发者_开发问答
楼上的回答极是。目前无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血(5ml)，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍性疾病（唐氏综合征，18三体，13三体）的风险率。该方法最佳检测时间为孕早、中期，具有无创取样、无流产风险、高灵敏度，准确性高的特点。

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ty_126764006 开发者_如何学JAVA 2021-11-18 19:09

目前最为常见染色体疾病是21三体综合征（T21）、18三体综合征（ T18）、13三体综合征（T13）三大染色体疾病。染色体疾病患儿多表现为 智力低下、生长发育迟缓等，目前无有效治疗手段。染色体疾病主要是指由于染色体数目、结构异常引起的疾病。

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