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三代试管能排查出哪些遗传病??

maggice_xuy 2022-04-30 19:31

开发者_运维问答 全球大约有4000多种遗传病,仅靠三代试管就可以筛选出73种。常见的有常染色体显性遗传病、X连锁显性遗传病、X连锁隐性遗传病、多基因遗传病。具体可以筛选的疾病有:Addison病(并有脑硬化)、肾上腺脑白质营养不良、肾上腺发育不良、血球蛋白血病(Bruton型)、血球蛋白血病(瑞士型)、眼部白化病、白化病—耳聋综合征血、友病A、血友病B等。

三代试管对于遗传病的筛选效果是显著的,对于想要做三代试管的夫妻来说,了解以下这些遗传病是很有必要的。1.常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病表现为骨骼发育不全,成骨不全,马凡式综合征,视网膜母细胞瘤,多发性家族性结肠息肉,黑色素斑,胃肠息肉瘤综合征,先天性肌强直等,这类遗传病的显性遗传病基因在常染色体上,患者的家族中,每一代都可能出现相同病患,且发病与性别无关,男女都可发病,患者与正常人婚配,所生子女的发病危险率是50%,故不宜生育。2.X连锁显性遗传病由于患者的显性遗传病基因在X染色体上,所以患者中女性多过男性,女性患者的后代,不论是儿子还是女,均有50%的发病危险成为相同病患者,故不宜生育,而男性患者的后代,女儿百分之百患病,儿子正常,因而可生育男孩,限制女胎。

3.X连锁隐性遗传病这类遗传病常见的有血友病A,血友病B和进行性肌营养不良,由于隐性遗传病位于Y染色体上,故患者多为男性,男性患者与正常女性结婚,所生男孩全部正常,但女孩均为致病基因携带者。若女性携带者与正常男性结婚,所生子女中儿子有50%的发病危险成为患者,女儿全部正常。4.多基因遗传病精神分裂症,躁狂抑郁性精神病,重症先天性心脏病和原发性癫痫等多基因遗传病,发病机理复杂,遗传度较高,危害严重,患者不论男女,后代的发病危险大大超过10%,均不宜生育。多基因遗传病由于致病基因众多,并且其是否发病有环境因素的作用,目前还不能通过PGD对后代是否易患作出判断。


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