家族性高乳糜微粒血症的分子机制是什么？？

爱老公爱宝宝ABC 2022-05-09 20:01

家族性高乳糜微粒血症（hyperlopoproteinemia TypeⅠ）又名脂蛋白酶缺乏症，高脂蛋白血症Ⅰ型，Burger-Gruz综合征等，发病率非常低，系常染色体隐性遗传，主要见于因腹部绞痛就诊儿科的幼儿；家族性高乳糜微粒血症是起因于脂蛋白脂肪开发者_开发技巧酶（LPL）功能低下或不良，LPL是LPL基因的产物，在染色体上的位置是8p22，LPL对于饮食中长链脂肪酸代谢至关重要。通常，这些长链脂肪酸被包装到甘油三酯中，帮助将脂类从肠运送到其他组织，随后LPL将甘油三酯分解为细胞能够处理的大小。LPL基因异常，则LPL不能分解甘油三酯，造成家族性高乳糜微粒血症。

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