卡尔曼综合征是哪个基因异常导致的？？
空谈幻想
2022-05-12 13:07
KAL1基因。
尔曼综合征（Kallmann Syndrome,KS）是伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素型性腺功能减退症，开发者_开发百科可呈家族性或散发性，其遗传方式有三种：X连锁隐性遗传，常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传。这个病与KAL1基因有关，KAL1基因位于Xp22.3区，靠近STS基因。
laalaala 2022-05-12 13:13
卡尔曼综合征的发病基因可以有多重形式，遗传方式有三种：X连锁隐性遗传，常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传。该综合征是一种具有临床及遗传异质性的疾病，呈家族性或散发性。
卡尔曼综合征的临床病症主要见于性腺功能减退、嗅觉缺失或减退及相关躯体异常表现。多数男性患者下部量大于上部量，外生殖器幼稚状态，青春期第二性征发育缺如（无胡须、腋毛、阴毛生长，无变声）。女性患者内外生殖器发开发者_如何转开发育不良，青春期时无乳房发育，无月经来潮。患者可表现为完全的嗅觉缺失，不能辨别香臭，但部分患者可能仅表现为嗅觉减退。卡尔曼综合征患者还可伴有各种各样的躯体异常，包括面中线发育缺陷如唇裂、腭裂，掌骨短及肾脏发育异常等。神经系统的表现包括感觉性听力下降，镜像运动（联带运动），眼球运动异常及小脑共济失调。
卡尔曼综合征发病机制尚不十分清楚。目前认为可能是起源于嗅基板的GnRH神经元因各种原因不能正常迁徙、定位于下丘脑而导致完全或部分丧失合成和分泌GnRH的能力，引起下丘脑-垂体-性腺轴功能低下，不能启动青春期发育，而表现为青春期发育延迟。随着对KS遗传学研究的深入，陆续发现一些和KS发病相关的基因，如KAL1基因、成纤维细胞生长因子受体1基因（FGFRI)、成纤维细胞生长因子8基因(FGF8)、前动力蛋白2基因受体(PROKR2)、前动力蛋白2基因(PROK2)，这些基因的功能可能和GnRH神经元的正常迁徙、嗅球的发育及GnRH神经元轴突向正中隆起的投射过程密切相关。但是仅30%的卡尔曼综合征发病与上述基因相关，提示还有其他卡尔曼综合征的发病相关基因尚未发现。卡尔曼综合征的流行病学特征尚不清楚，粗略估计男孩的发病率为1/8000，女孩的发病率约为男孩的1/5。
KAL1基因。
尔曼综合征（Kallmann Syndrome,KS）是伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素型性腺功能减退症，开发者_开发百科可呈家族性或散发性，其遗传方式有三种：X连锁隐性遗传，常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传。这个病与KAL1基因有关，KAL1基因位于Xp22.3区，靠近STS基因。
laalaala 2022-05-12 13:13
卡尔曼综合征的发病基因可以有多重形式，遗传方式有三种：X连锁隐性遗传，常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传。该综合征是一种具有临床及遗传异质性的疾病，呈家族性或散发性。
卡尔曼综合征的临床病症主要见于性腺功能减退、嗅觉缺失或减退及相关躯体异常表现。多数男性患者下部量大于上部量，外生殖器幼稚状态，青春期第二性征发育缺如（无胡须、腋毛、阴毛生长，无变声）。女性患者内外生殖器发开发者_如何转开发育不良，青春期时无乳房发育，无月经来潮。患者可表现为完全的嗅觉缺失，不能辨别香臭，但部分患者可能仅表现为嗅觉减退。卡尔曼综合征患者还可伴有各种各样的躯体异常，包括面中线发育缺陷如唇裂、腭裂，掌骨短及肾脏发育异常等。神经系统的表现包括感觉性听力下降，镜像运动（联带运动），眼球运动异常及小脑共济失调。
卡尔曼综合征发病机制尚不十分清楚。目前认为可能是起源于嗅基板的GnRH神经元因各种原因不能正常迁徙、定位于下丘脑而导致完全或部分丧失合成和分泌GnRH的能力，引起下丘脑-垂体-性腺轴功能低下，不能启动青春期发育，而表现为青春期发育延迟。随着对KS遗传学研究的深入，陆续发现一些和KS发病相关的基因，如KAL1基因、成纤维细胞生长因子受体1基因（FGFRI)、成纤维细胞生长因子8基因(FGF8)、前动力蛋白2基因受体(PROKR2)、前动力蛋白2基因(PROK2)，这些基因的功能可能和GnRH神经元的正常迁徙、嗅球的发育及GnRH神经元轴突向正中隆起的投射过程密切相关。但是仅30%的卡尔曼综合征发病与上述基因相关，提示还有其他卡尔曼综合征的发病相关基因尚未发现。卡尔曼综合征的流行病学特征尚不清楚，粗略估计男孩的发病率为1/8000，女孩的发病率约为男孩的1/5。
加载中,请稍侯......
精彩评论