深圳“冻龄男婴”龙龙的基因检测结果出来了吗？？
郭东东
2021-04-01 08:52
开发者_StackOverflow社区
这个结果和“拇指姑娘”媛媛一样啊，拇指姑娘也是在HRAS基因上检出一个杂合的已知致病突变，从而确诊为Costello综合征。这两个具有相似表型的孩子是由同一基因突变所导致的，希望有尽快的治疗方法。
钟刻林 开发者_开发技巧 2021-04-01 08:56
结果出来了，在与Costello综合征（OMIM#: 218040）相关的HRAS基因上检出一个杂合的已知致病突变：c.34G>A （p.Gly12Ser）。据文献记载，该突变是HRAS基因的热点突变，是80%-90%的Costello综合征患者的致病原因。结果表明其患Costello综合征的可能性很大。接下来，华大基因将为对龙龙的父母样本进行检测，进一步确认结果。
这个结果和“拇指姑娘”媛媛一样啊，拇指姑娘也是在HRAS基因上检出一个杂合的已知致病突变，从而确诊为Costello综合征。这两个具有相似表型的孩子是由同一基因突变所导致的，希望有尽快的治疗方法。
钟刻林 开发者_开发技巧 2021-04-01 08:56
结果出来了，在与Costello综合征（OMIM#: 218040）相关的HRAS基因上检出一个杂合的已知致病突变：c.34G>A （p.Gly12Ser）。据文献记载，该突变是HRAS基因的热点突变，是80%-90%的Costello综合征患者的致病原因。结果表明其患Costello综合征的可能性很大。接下来，华大基因将为对龙龙的父母样本进行检测，进一步确认结果。
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