华大基因推出的Oseq肿瘤基因检测，你想知道些什么？？

张志忠 开发者_如何学C 2021-04-07 10:16

这个Oseq-ctDNA和Oseq-T的区别主要在哪呢？

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赵斐 2021-04-07 10:18

开发者_如何学运维
想知道这508个基因都是哪508个基因。

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毕红宇 开发者_StackOverflow中文版 2021-04-07 10:19

如果我已经确诊是某种肿瘤疾病，那么我是否只需要检测其中某种或者某几种基因就可以了呢？其他500多种的基因检测是否对于我而言没有意义呢？而且肿瘤基因检测应该不会是简单的抽取一点血或者唾液就可以，就需要提供什么样的组织或者材料呢？

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李伟 2021-04-07 10:21

开发者_如何学JAVA
想了解都有些什么基因以及对应的临床意义

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袁吉文 2021-04-07 10:29

开发者_开发问答
该检测内容：
药物靶点基因 119 个，癌基因和抑癌基因129 个，肿瘤高频突变基因 127 个，遗传性肿瘤易感基因 63 个，12 条肿瘤相关信号通路基因 345 个。

该检测的意义：
①制定肿瘤患者个体化用药解析：检测药物靶点基因，针对患者所患肿瘤相关药物给出辅助意见，如在NCCN指南范围内未发现适合药物，将根据药物作用机理在全部靶向药物范围内进行搜寻，制定肿瘤患者治疗方案；
②分析耐药性产生原因：肿瘤细胞具有多样性，一种类型肿瘤细胞被药物杀灭的同时，其它类型细胞同时可能产生富集，这也是造成肿瘤耐药性产生的重要原因。本检测可实时确定肿瘤细胞中现存的药物靶点，分析耐药性产生原因，为更改治疗方案，更换适合药物提供帮助；
③预测遗传性肿瘤风险：检测与遗传性肿瘤相关的基因，预测受检者患家族遗传性肿瘤的风险。

产品对象：
①如临床初诊时，期望得到个性化治疗的肿瘤病人；
②现有治疗方案不佳，期望有针对性的更换治疗方案的肿瘤患者；
③肿瘤复发或转移，治疗方案无效，需重新制定治疗方案的肿瘤患者。

能检测的突变类型包括：
SNP、Indel、CNV、SV

测序深度和覆盖度：
测序深度：>200X（即理论上每个待测外显子会被测 200 次，有效提高测序精度）
覆盖度：＞98%

灵敏度、特异性：
针对5%以上的变异频率，检测SNV灵敏性达97%、特异性达99%

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周彤 2021-04-07 10:31

开发者_开发技巧
我个人比较关心在哪个阶段进行肿瘤基因检测效果较好呢？多少人因为这项技术得到更好的治疗效果？
说实话，对于这些所谓“可一次性检测508个肿瘤相关基因、解读88种肿瘤药物”，我一点都不关心，或者不懂得其中的意义，我更加关心多少人因为这项技术治愈或者延长寿命，提高生活质量，这些检测多少基因，解读多少药物的数据太虚，太大了，我更希望能够得到一些实实在在的案例，告诉我，告诉患者，我和你一样，我治好，你也可以。

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