临床上，遗传性耳聋是否有有效的基因诊断方法？？

开发者_开发问答黄玮 2021-04-11 12:32

导致耳聋的危险因素：遗传因素、病毒感染 、生产损伤、药物使用不当、免疫性疾病、生理性退化。
耳聋在基因层面上没有有效的治疗方法，最好的办法是通过预防、配戴助听器和人工耳蜗植入术来进行听力修复。
至于楼上提到的遗传性耳聋，在临床上可以通过耳聋基因检测，可以及早发现携带耳聋基因的患儿（包括迟发性听力缺陷患儿），为后期的诊断及治疗提供科学依据，有助于及时采取干预措施预防言语障碍的发生，有效地降低聋哑发病率。
检测技术方面，生物芯片检测在博奥生物和华大基因都有比较成熟的产品，利用高通量测序技术现在还没有相关试剂盒被CFDA批准。未来希望高通量测序技能能够更准确更全面地检测耳聋基因。从而避免聋儿出生，避免出生后变成聋儿。

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刘丹 开发者_运维技巧 2021-04-11 12:36

有听说过利用耳聋基因芯片检测来进行产前诊断，从而判定胎儿是否具有遗传性而聋的方法的。我国正常人群中约有5%的人携带耳聋基因，如果恰巧夫妻俩都携带耳聋基因，那么他们的孩子就存在很高的耳聋风险，因此利用基因芯片技术检测是比较有效的产前诊断方法。

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宋博 开发者_开发技巧 2021-04-11 12:41

在之前已经存在的传统检测方法已暴露出诸多不足，比如运用原有的物理筛查方法，很难检查出携带药物致聋基因，从而导致很多儿童因用药不当而丧失了听力。 目前已经有用于新生儿遗传性耳聋基因筛查的生物芯片，有望在全国范围内进行推广。

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刘书宇 2021-04-11 12:41

开发者_如何学Go
目前的芯片检测遗传性耳聋，所选用的突变位点都比较少，成本不高，只适合做早期初步的筛查。用NGS是比较好的办法。

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