我儿子是鱼鳞病在华大做了基因检测，请问这份检测结果什么意思？

来继泽 2021-04-13 11:41

鱼鳞病是一个多基因相关的遗传病，临床有多种分型，遗传方式上也包括常染色体显性、常染色体隐性、X染色体连锁隐形。根据报告，STS基因相关的是X染色体连锁隐性型，那么男性就会发病，女性则不发病。FLG基因相关的是寻常型，临床认为是具有不完全外显率的常染色体显性遗传病。你开发者_如何学C儿子根据报告发现两个基因都有突变，其中STS相关性联隐型较早发病出现临床症状，FLG相关寻常型因为是杂合子，外显率不完全，即使发病，表型也比较轻，且成年后症状一般会有所减轻。我倾向于在临床上诊断为STS相关性联隐型，建议当地皮肤科就诊，明确临床分型。可以先明确胎儿性别，如果是女孩，单纯检测FLG即可，如果男孩，两个基因都要检测。

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