为什么说所有肺腺癌患者都需要基因检测？？
李华洋
2021-04-20 13:47
这种说法是来源于美国癌症协会指南：
SCO最近认可了一项指南，确定了哪些肺癌患者需要进行基因检测测试评估，最显著的是陈述了所有的肺腺癌（或具有肺腺癌成分的混合肺癌）患者都应该接受表皮生长因子受体（EGFR）和间变性淋巴瘤激酶（ALK）的检测。无论患者的性别、种族和吸烟习惯如何都应该进行上述测试。
因为基因检测能帮助制定针对肺癌患者的个体化的治疗方案，并且改善晚期肺癌患者的预后”。因为EGFR靶向药物如厄罗替尼和阿法替尼，ALK靶向药物克鲁唑替尼开发者_开发问答和色瑞替尼，都仅在存在相关基因的突变的患者中有效。临床医生应该考虑到临床上提示可能为EGFR突变或ALK重排患者并进行基因测试。
由于在将来会出现一些新的证据，如与ALK检测、对EGFR和ALK抑制剂获得性耐药相关的分子变化的测试、新的靶点的出现（如ROS1，RET，ERBB2(HER2)，BRAF和MET）和下一代的测试序列相关。ASCO专家强烈建议进行癌症全基因检测，以找到新上市的肺癌靶向药物。
以前，医生是依靠比较患者对不同治疗药物的随机对照试验结果决定哪一种药物有效。今天，新的研究表明癌症基因检测可以确定这些分子学改变，帮助你的医生选择潜在的靶向治疗药物。
基因检测可以：
1、帮助你的医生明确你最有可能对哪种治疗药物有效。
2、帮助你的医生确定你最不可能对哪种药物有效。
3、帮助你的医生明确他以前未曾考虑过的治疗药物。
肿瘤研究领域已经有了巨大的进步，可以帮助患者发现独特的基因改变和其他分子学改变，这可以帮助医生了解你的癌症时如何发生的，哪一种治疗最适合你的癌症。尽管没有标准方案提供，先进的基因检测可以全面分析你的癌症基因图谱，帮助你发现潜在的有效治疗方案。基因检测可以为以下几种癌症患者提供新的治疗选择：
标准一线治疗方案失败；
你的医生正在众多推荐方案中选择最优方案；
你的癌症进展很快或者很罕见，已知的治疗方案非常有限；
对于某些癌症类型，例如肺癌、胃癌、结肠癌、皮肤癌、乳腺癌，基因检测已经成为治疗前的标准步骤，但是对于其他多数癌症仍然不是标准步骤。
一些研究证明，如果首次一线标准治疗失败，通过常规方法推荐的二线治疗方案，有效率可能只有5%。然而最近的研究证实通过基因检测指导选择二线治疗方案，可以获得更好的结果。临床肿瘤学杂志报道的一个多中心研究表明，即使在晚期癌症患者中，他们已经用了所有常规治疗方案，基因检测指导的治疗方案无进展生存率能够达到27%到86%。
患者需要铭记在心的是：基因检测指导癌症治疗不仅能够给患者更好的机会生存，而且能够帮助患者节省用于无效治疗的时间和金钱。这一点足以改变患者的一切。当患者能够掌控自己的治疗，并且和医生一起探索治疗的选择，我们就能够改变癌症治疗有效率。
（全球肿瘤医生网）
刘建军 2021-04-20 14:05
支持楼上说法，肺腺癌患者需要基因检测主要是因为多项研究显示肺腺癌与基因有关，比如下面就是新发现的一个肺癌基因。
这项报告发表於11月4日的自然期刊线上版，这项癌症基因体研究分析肿瘤样本对应的单一核苷酸多型性(SNP)阵列数据，以及癌症显著标的确认(GISTIC)分析。
主要作者波士顿达那-法柏癌症研究治疗中心内科肿瘤学部门、癌症基因体发展中心，以及麻州哈佛与麻省理工学院癌症计画、基因分析平台、与基因体生物计画的Barbara Weir博士透过电子邮件向Medscape病理学评论有关复制数目变异与癌症，她指出，复製数目的变异是癌症的特色，且特定的复製数目改变模式似乎与肿瘤种类有关;这些变异仅会发生在肿瘤细胞身上，不会在人体上其他细胞出现。
GISTIC分析了371个肺上皮恶性肿瘤样本，给每个肿瘤一个分数，这分数反映出整个基因体中复製数目变异的频率与幅度;这项研究找出大规模的复製数目增加或是下降(共有26个个体)、以及局部事件(共有31个个体)，这样的现象已经在癌症样本上观察到。
Weir博士指出，这似乎表示造成肿瘤生成的动力是肿瘤内这些改变所针对的特定基因复製数目变化(肿瘤压抑基因的缺失或是致肿瘤基因的放大)，而不仅仅是复製数目变异本身的问题;然而，我们确实观察到大规模的变异，这可能放大或是去除整个染色体臂，这些是很难以单一基因标解释的。
有一大规模事件牵涉到至少一半染色体臂的得到或是失去，在这项研究中，10项大型事件是属於得到的，16项是属於失去的;最常见到的大规模事件是第5对染色体(5p)短臂的获得，在60%的样本中发现这样的情形;在33%以上的样本中发现另外15项大规模事件。
局部缺失提供找出肿瘤压抑基因的管道;举例来说，来自目前这项研究中，3%的样本有局部缺失的现象，影响到第9对染色体短臂一块包含CDKN2A/CDKN2B基因的区域，这是个已知的肿瘤压抑基因。
这项研究中的星状基因是NKX2-1基因(同义字：NKX2A、TITF1与TTF1)，这是一个牵涉到第二型肺细胞形成的转译因子，位於第14对染色体的长臂，这是最常放大的局部区域;虽然整体而言6%的样本有该区域放大的情形，且已经其他肺癌肿瘤研究提到，但过去尚未在这个区域找到原致癌基因。
Jeffrey A. Whitsett医师，俄亥俄州辛辛那提儿童医院医学中心的新生儿、出生前后婴儿与肺臟生物学部门主任，Medscape病理学与其讨论有关於NKX2-1基因功能，他从1980年代末期开始研究这个基因。
他表示，我们证实了该基因对於调控所有表面张力素的基因是很重要的，特别是肺臟;因此，出生时你需要许多蛋白质让你呼吸，TTF1调控这些基因的全部;整个基因的和谐对於出生时肺臟的功能与对於空气呼吸的适应性来说是很重要的，这些都是TTF1的下游。
TTF1(NKX2-1)参与了调控发育时肺臟形成、以及出生前肺臟成熟的基因网络;Whitsett医师观察到，现在什麼是最有趣的?这样的放大是否会与原致癌基因有关?
这项大型研究的样本数目使得可以在局部区域同时研究两种基因：NKX2-1与MBIP;在一个独立的330个肺上皮恶性肿瘤样本中，12%的样本有该14q区域的放大(高达100倍)，并未发现这两个基因的突变，表示在肿瘤生成过程中维持的是正常的基因对;培养去除MBIP基因细胞株显示，聚落形成与存活力并无变化，然而，某些NKX2-1基因去除细胞有聚落形成下降的情况，因此，NKX2-1最可能是肿瘤生成的来源。
这种说法是来源于美国癌症协会指南：
SCO最近认可了一项指南，确定了哪些肺癌患者需要进行基因检测测试评估，最显著的是陈述了所有的肺腺癌（或具有肺腺癌成分的混合肺癌）患者都应该接受表皮生长因子受体（EGFR）和间变性淋巴瘤激酶（ALK）的检测。无论患者的性别、种族和吸烟习惯如何都应该进行上述测试。
因为基因检测能帮助制定针对肺癌患者的个体化的治疗方案，并且改善晚期肺癌患者的预后”。因为EGFR靶向药物如厄罗替尼和阿法替尼，ALK靶向药物克鲁唑替尼开发者_开发问答和色瑞替尼，都仅在存在相关基因的突变的患者中有效。临床医生应该考虑到临床上提示可能为EGFR突变或ALK重排患者并进行基因测试。
由于在将来会出现一些新的证据，如与ALK检测、对EGFR和ALK抑制剂获得性耐药相关的分子变化的测试、新的靶点的出现（如ROS1，RET，ERBB2(HER2)，BRAF和MET）和下一代的测试序列相关。ASCO专家强烈建议进行癌症全基因检测，以找到新上市的肺癌靶向药物。
以前，医生是依靠比较患者对不同治疗药物的随机对照试验结果决定哪一种药物有效。今天，新的研究表明癌症基因检测可以确定这些分子学改变，帮助你的医生选择潜在的靶向治疗药物。
基因检测可以：
1、帮助你的医生明确你最有可能对哪种治疗药物有效。
2、帮助你的医生确定你最不可能对哪种药物有效。
3、帮助你的医生明确他以前未曾考虑过的治疗药物。
肿瘤研究领域已经有了巨大的进步，可以帮助患者发现独特的基因改变和其他分子学改变，这可以帮助医生了解你的癌症时如何发生的，哪一种治疗最适合你的癌症。尽管没有标准方案提供，先进的基因检测可以全面分析你的癌症基因图谱，帮助你发现潜在的有效治疗方案。基因检测可以为以下几种癌症患者提供新的治疗选择：
标准一线治疗方案失败；
你的医生正在众多推荐方案中选择最优方案；
你的癌症进展很快或者很罕见，已知的治疗方案非常有限；
对于某些癌症类型，例如肺癌、胃癌、结肠癌、皮肤癌、乳腺癌，基因检测已经成为治疗前的标准步骤，但是对于其他多数癌症仍然不是标准步骤。
一些研究证明，如果首次一线标准治疗失败，通过常规方法推荐的二线治疗方案，有效率可能只有5%。然而最近的研究证实通过基因检测指导选择二线治疗方案，可以获得更好的结果。临床肿瘤学杂志报道的一个多中心研究表明，即使在晚期癌症患者中，他们已经用了所有常规治疗方案，基因检测指导的治疗方案无进展生存率能够达到27%到86%。
患者需要铭记在心的是：基因检测指导癌症治疗不仅能够给患者更好的机会生存，而且能够帮助患者节省用于无效治疗的时间和金钱。这一点足以改变患者的一切。当患者能够掌控自己的治疗，并且和医生一起探索治疗的选择，我们就能够改变癌症治疗有效率。
（全球肿瘤医生网）
刘建军 2021-04-20 14:05
支持楼上说法，肺腺癌患者需要基因检测主要是因为多项研究显示肺腺癌与基因有关，比如下面就是新发现的一个肺癌基因。
一项针对371开发者_StackOverflow中文版个肺癌肿瘤的基因体检验指出，染色体片段的放大或是缺失在肿瘤细胞上是显著且常见的;这项研究针对NKX2-1基因放大，一种位於第14对染色体的基因，在美国、加拿大、与日本各地收集肺癌肿瘤样本进行分析。
引用文字
这项报告发表於11月4日的自然期刊线上版，这项癌症基因体研究分析肿瘤样本对应的单一核苷酸多型性(SNP)阵列数据，以及癌症显著标的确认(GISTIC)分析。
主要作者波士顿达那-法柏癌症研究治疗中心内科肿瘤学部门、癌症基因体发展中心，以及麻州哈佛与麻省理工学院癌症计画、基因分析平台、与基因体生物计画的Barbara Weir博士透过电子邮件向Medscape病理学评论有关复制数目变异与癌症，她指出，复製数目的变异是癌症的特色，且特定的复製数目改变模式似乎与肿瘤种类有关;这些变异仅会发生在肿瘤细胞身上，不会在人体上其他细胞出现。
GISTIC分析了371个肺上皮恶性肿瘤样本，给每个肿瘤一个分数，这分数反映出整个基因体中复製数目变异的频率与幅度;这项研究找出大规模的复製数目增加或是下降(共有26个个体)、以及局部事件(共有31个个体)，这样的现象已经在癌症样本上观察到。
Weir博士指出，这似乎表示造成肿瘤生成的动力是肿瘤内这些改变所针对的特定基因复製数目变化(肿瘤压抑基因的缺失或是致肿瘤基因的放大)，而不仅仅是复製数目变异本身的问题;然而，我们确实观察到大规模的变异，这可能放大或是去除整个染色体臂，这些是很难以单一基因标解释的。
有一大规模事件牵涉到至少一半染色体臂的得到或是失去，在这项研究中，10项大型事件是属於得到的，16项是属於失去的;最常见到的大规模事件是第5对染色体(5p)短臂的获得，在60%的样本中发现这样的情形;在33%以上的样本中发现另外15项大规模事件。
局部缺失提供找出肿瘤压抑基因的管道;举例来说，来自目前这项研究中，3%的样本有局部缺失的现象，影响到第9对染色体短臂一块包含CDKN2A/CDKN2B基因的区域，这是个已知的肿瘤压抑基因。
这项研究中的星状基因是NKX2-1基因(同义字：NKX2A、TITF1与TTF1)，这是一个牵涉到第二型肺细胞形成的转译因子，位於第14对染色体的长臂，这是最常放大的局部区域;虽然整体而言6%的样本有该区域放大的情形，且已经其他肺癌肿瘤研究提到，但过去尚未在这个区域找到原致癌基因。
Jeffrey A. Whitsett医师，俄亥俄州辛辛那提儿童医院医学中心的新生儿、出生前后婴儿与肺臟生物学部门主任，Medscape病理学与其讨论有关於NKX2-1基因功能，他从1980年代末期开始研究这个基因。
他表示，我们证实了该基因对於调控所有表面张力素的基因是很重要的，特别是肺臟;因此，出生时你需要许多蛋白质让你呼吸，TTF1调控这些基因的全部;整个基因的和谐对於出生时肺臟的功能与对於空气呼吸的适应性来说是很重要的，这些都是TTF1的下游。
TTF1(NKX2-1)参与了调控发育时肺臟形成、以及出生前肺臟成熟的基因网络;Whitsett医师观察到，现在什麼是最有趣的?这样的放大是否会与原致癌基因有关?
这项大型研究的样本数目使得可以在局部区域同时研究两种基因：NKX2-1与MBIP;在一个独立的330个肺上皮恶性肿瘤样本中，12%的样本有该14q区域的放大(高达100倍)，并未发现这两个基因的突变，表示在肿瘤生成过程中维持的是正常的基因对;培养去除MBIP基因细胞株显示，聚落形成与存活力并无变化，然而，某些NKX2-1基因去除细胞有聚落形成下降的情况，因此，NKX2-1最可能是肿瘤生成的来源。
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