大家是否了解人类二倍体基因组研究进展？？

黄家兴 2021-04-24 21:58

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这方面华大研究是世界领先水平的，据了解，华大基因研究人员已经基于新一代测序技术，开发策略和方法第一次组装出了迄今最完整的单倍体水平的二倍体基因组序列，为从头组装杂合度高的基因组奠定了基础。
人类基因组是二倍体，完整了解每个染色单体的变异对基因组信息的解读具有重要意义。据了解，此次完成的二倍体基因组是迄今最完整的从头组装结果。研究所采用的YH1号有着完整的基因组、转录组、甲基化数据和细胞系。所以，该研究可以为将来新测序和组装技术的研发以及涉及到RNA或蛋白生物学功能研究提供重要的标准和基础。
华大基因该项目负责人指出，通过对基因组信息的全面分析，此项研究揭示了个人完整基因组信息对于解读基因型与表型相互关系的重要价值，从而更加科学，准确的指导个体化医疗。除此之外，研究开发的策略为杂合度高或多倍体基因组参考序列的组装提供了解决方案。

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