有些人天生感觉不到疼痛，这个也跟基因有关系吗？？

王建军 2021-04-26 21:17

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有一个疼痛基因是SCN9A，它专门负责制造一种特殊的蛋白质，好比一种“疼痛开关”。在正常人身上，这种蛋白质集中在痛觉神经的末梢，当人受到疼痛刺激时，这一蛋白质会释放钠离子流，放大和刺激神经细胞，将一个电子信号送到大脑，从而使大脑感觉到疼痛。然而，当这一基因发生变异后，这种钠离子流蛋白质事实上就处于失效状态，疼痛刺激无法抵达痛觉神经，所以也无法向大脑发送任何信号。

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柯阳 2021-04-26 21:20

研究人员最新发现的基因被称为“PRDM12”，它并不是人类发现的首个与疼痛相关的基因，但它的独特之处在于：拥有该基因变异的人群几乎没有其他任何副作用(意味着该基因只与疼痛有关)。

研究人员对来自全球11个拥有PRDM12基因变异家庭的158人进行了研究，他们大多受过重伤，如嘴唇和舌头损伤，手指和脚趾折断，皮肤上布满水泡或疤痕。

这些人有两个PRDM12基因的变异副本，他们不但从来没有感觉到任何形式的身体疼痛，而且也无法分辨出极热和极冷之间的区别。

无神经末梢，无痛苦

当研究人员进一步观察这些人的皮肤时，发现了一件令人意外的事情：这些人的神经末梢都不见了。神经末梢是神经纤维的末端部分，分布在各种器官和组织内，负责向大脑发送外部世界的信息，是疼痛感的关键要素。

研究人员还发现，在患者大腿开发者_JS百科感觉神经末梢的一处，其用来警告疼痛的神经纤维数量仅为正常量的50%。

从这种疾病的临床特征推测，先天性无痛症患者在胚胎发育期间，在形成痛觉神经元时出现了障碍。研究人员通过研究老鼠和青蛙胚胎，并结合人体诱导产生干细胞研究证实了这一点。

PRDM12并不是人类发现的首个与疼痛相关的基因，但它们的运作方式不同。PRDM12是阻止疼痛纤维向大脑发送疼痛信号，而之前发现的相关基因是遏制检测疼痛的神经纤维生长。

研究人员认为，PRDM12是帮助全球数百万疼痛患者减轻痛苦的关键。

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