易感性研究，SNP的关联研究产生了很多结果，CNV呢？？
开发者_开发技巧M49****209
2021-04-28 22:41
研究手段的变化趋势很大程度上是技术手段的发展与局限。
在SNP成为研究热点手段之前，确实存在过一段时间以琼脂糖电泳为主要实验手段的时期。当时就有一些题目中说到的GSTT,GSTM,ACE等的关联研究，但这与我们目前说的CNV我觉得不是一回事。然后随着芯片技术的发展，就到了众所周知的SNP成为了金标准研究手段的时期。不过目前CNV的关联研究确实有成为下一代遗传标记逐渐取代SNP的趋势。
从获得的数据上来看，从电泳技术到芯片技术，获得数据的分辨率从片段到单点，同时很大程度上解决了通量的问题。当通量提升到了一定的水平，获得的数据再一次发生了质量上的变化，即通过大量的SNP观测出CNV，这一点在illumina从golden gate芯片到infinium芯片的过程中有很好的体现。
从关联统计算法来看，其实一直没什么新鲜事，无非都是关联性的结论。我个人对于通过过时的技术获得的证据持消极态度，但是就证据本身而言，逻辑上没什么强弱之分。不过，为什么要跟上潮流，大部分时候没什么理由。
最后就是商业产品方面。CNV产品的技术成本明显高于SNP产品，作为唯利是图的公司行为，我并不觉得开发CNV产品在目前可行，因为在受众层面还很难同步CNV与SNP的差别。另外，23andme用的是infinium系的芯片，数据上已经可以观测出大量的CNV了（如果有的话）。
最后黑吹一句，如果你发现市面上的疾病风险关联检测产品价格过万，你一定被坑了。
杜宇 2021-04-28 22:42
开发者_StackOverflow社区CNV检测相对于不会想snp那么准确，即使测序数据对于CNV检测也不能达到很高的精确程度，不过随着测序水平的提高CNV 甚至包括SV 将会逐渐被大家所关注，但目前SNP仍在作为主流研究对象！
王玉龙 开发者_开发百科 2021-04-28 22:43
这个本人确实不甚了解，不敢多言，见谅！
王宏宇 2021-04-28 22:50 开发者_如何学Python
不知道楼上的信息能否满足你。
研究手段的变化趋势很大程度上是技术手段的发展与局限。
在SNP成为研究热点手段之前，确实存在过一段时间以琼脂糖电泳为主要实验手段的时期。当时就有一些题目中说到的GSTT,GSTM,ACE等的关联研究，但这与我们目前说的CNV我觉得不是一回事。然后随着芯片技术的发展，就到了众所周知的SNP成为了金标准研究手段的时期。不过目前CNV的关联研究确实有成为下一代遗传标记逐渐取代SNP的趋势。
从获得的数据上来看，从电泳技术到芯片技术，获得数据的分辨率从片段到单点，同时很大程度上解决了通量的问题。当通量提升到了一定的水平，获得的数据再一次发生了质量上的变化，即通过大量的SNP观测出CNV，这一点在illumina从golden gate芯片到infinium芯片的过程中有很好的体现。
从关联统计算法来看，其实一直没什么新鲜事，无非都是关联性的结论。我个人对于通过过时的技术获得的证据持消极态度，但是就证据本身而言，逻辑上没什么强弱之分。不过，为什么要跟上潮流，大部分时候没什么理由。
最后就是商业产品方面。CNV产品的技术成本明显高于SNP产品，作为唯利是图的公司行为，我并不觉得开发CNV产品在目前可行，因为在受众层面还很难同步CNV与SNP的差别。另外，23andme用的是infinium系的芯片，数据上已经可以观测出大量的CNV了（如果有的话）。
最后黑吹一句，如果你发现市面上的疾病风险关联检测产品价格过万，你一定被坑了。
杜宇 2021-04-28 22:42
开发者_StackOverflow社区CNV检测相对于不会想snp那么准确，即使测序数据对于CNV检测也不能达到很高的精确程度，不过随着测序水平的提高CNV 甚至包括SV 将会逐渐被大家所关注，但目前SNP仍在作为主流研究对象！
王玉龙 开发者_开发百科 2021-04-28 22:43
这个本人确实不甚了解，不敢多言，见谅！
王宏宇 2021-04-28 22:50 开发者_如何学Python
不知道楼上的信息能否满足你。
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