19号染色体长臂q13.42缺失是怎么回事？有影响么？？
qFdhQJfPNCY
开发者_如何学编程
2021-05-10 04:20
主要是看在这个缺失区域内有没有报道过有重要功能的部分，这样才能判断是否有意义。如果受检者是患者，可以从疾病相关基因筛，在进一步判断此区域在相关基因上的重要性。
薛洋 2021-05-10 04:30
我在OMIM数据库中一搜，19q13.42上有好多致病基因。。。
有坐标吗？（例如：chr5:166,000,000-167,000开发者_如何学JAVA,000）有的话可以私信我，帮你查一下
丁玉英 2021-05-10 04:41 开发者_StackOverflow中文版
要看具体的位置，可以参考下面的文章：
Breakpoint characterization of a novel approximately 59 kb genomic deletion on 19q13.42 in autosomal-dominant retinitis pigmentosa with incomplete penetrance.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19050727/
A 112 kb deletion in chromosome 19q13.42 leads to retinitis pigmentosa.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21715351
丁玉英 开发者_开发知识库 2021-05-10 04:44
属于染色体微缺失综合征的一种，是19号染色体长臂1区3带到19号染色体长臂4区2带之间的染色体片段丢失，具体的影响我也不清楚，看看有没有专家解答。
主要是看在这个缺失区域内有没有报道过有重要功能的部分，这样才能判断是否有意义。如果受检者是患者，可以从疾病相关基因筛，在进一步判断此区域在相关基因上的重要性。
薛洋 2021-05-10 04:30
我在OMIM数据库中一搜，19q13.42上有好多致病基因。。。
有坐标吗？（例如：chr5:166,000,000-167,000开发者_如何学JAVA,000）有的话可以私信我，帮你查一下
丁玉英 2021-05-10 04:41 开发者_StackOverflow中文版
要看具体的位置，可以参考下面的文章：
Breakpoint characterization of a novel approximately 59 kb genomic deletion on 19q13.42 in autosomal-dominant retinitis pigmentosa with incomplete penetrance.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19050727/
A 112 kb deletion in chromosome 19q13.42 leads to retinitis pigmentosa.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21715351
丁玉英 开发者_开发知识库 2021-05-10 04:44
属于染色体微缺失综合征的一种，是19号染色体长臂1区3带到19号染色体长臂4区2带之间的染色体片段丢失，具体的影响我也不清楚，看看有没有专家解答。
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