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PCR检测父母体细胞突变也可以预测宝宝的遗传病吗??

only myself. 2021-05-12 13:01


PCR分析也可以用于检测基因突变情况,但是这种检测的应用较测序方法的限开发者_StackOverflow制多了很多。这个更多的类似于基因芯片,针对预设的一些基因来进行检测,而不像测序的方法那么普遍。最新的报道,基于PCR方法检测体细胞突变可以预测遗传病的发病风险。
体细胞突变,是通过受精和成人期之间发生的有丝分裂中的错误而产生的。如果这些突变发生在胚胎发育足够早的阶段,具有不同基因型的细胞系就可能出现在同一个人当中,这被称为体细胞嵌合。通过梳理临床基因组数据库,研究人员在罕见遗传疾病患者中发现了拷贝数变异(CNVs),临床试验表明,这些突变是新生的。这些CNVs可能出现在有丝分裂期间,通过染色体断裂,通过DNA复制过程中的错误模板转变,或者通过非等位基因的同源重组。
这种研究中的PCR技术相比测序更简单,而且灵敏度也很高,也算很有优势了。作为诊断方法超过了直接Sanger测序或全外显子组或基因组测序,它们更加敏感、成本更低,结果更易于分析和解释。研究人员选择了外周血淋巴细胞用于后续分析,因为这些细胞共有一个相同的前体、外胚层组织及早期胚胎生殖细胞。因此,发生在外胚层分化之前的一次缺失事件,可能会导致生殖细胞系和造血细胞系的嵌合性。在选定的100个家庭中,在受影响儿童的父母中,有4%的人表现出突变嵌合。这一比例还是很高的。


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