PCR检测父母体细胞突变也可以预测宝宝的遗传病吗？？

only myself. 2021-05-12 13:01

PCR分析也可以用于检测基因突变情况，但是这种检测的应用较测序方法的限开发者_StackOverflow制多了很多。这个更多的类似于基因芯片，针对预设的一些基因来进行检测，而不像测序的方法那么普遍。最新的报道，基于PCR方法检测体细胞突变可以预测遗传病的发病风险。
体细胞突变，是通过受精和成人期之间发生的有丝分裂中的错误而产生的。如果这些突变发生在胚胎发育足够早的阶段，具有不同基因型的细胞系就可能出现在同一个人当中，这被称为体细胞嵌合。通过梳理临床基因组数据库，研究人员在罕见遗传疾病患者中发现了拷贝数变异（CNVs），临床试验表明，这些突变是新生的。这些CNVs可能出现在有丝分裂期间，通过染色体断裂，通过DNA复制过程中的错误模板转变，或者通过非等位基因的同源重组。
这种研究中的PCR技术相比测序更简单，而且灵敏度也很高，也算很有优势了。作为诊断方法超过了直接Sanger测序或全外显子组或基因组测序，它们更加敏感、成本更低，结果更易于分析和解释。研究人员选择了外周血淋巴细胞用于后续分析，因为这些细胞共有一个相同的前体、外胚层组织及早期胚胎生殖细胞。因此，发生在外胚层分化之前的一次缺失事件，可能会导致生殖细胞系和造血细胞系的嵌合性。在选定的100个家庭中，在受影响儿童的父母中，有4%的人表现出突变嵌合。这一比例还是很高的。

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