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5岁男孩患假肥大性肌营养不良症,DMD基因外显子48-49缺失,各位有什么建议??

郑晔 开发者_JS百科 2021-05-14 03:21


你们是什么地方的!一样的缺失!进b群了吗


邋遢仙尊 2021-05-14 03:22



首先,要区分这两者需要看一些检测的指标和临床的开发者_Python百科症状
我们先来看指标,你的基因检测结果48-49号外显子缺失属于整码缺失,一般是BMD(有的说80%,有的说90%符合,总之比例是很高的),你就是看48-49拿掉后47和50是否可以接起来。
当然我不是医生,我说的不能够代替医嘱,你要向医生求证。
如果确实是BMD你目前不要限制他的活动,也不要专门锻炼,适当的做一些拉伸和按摩,腿痛了多休息一下,要比正常的孩子更多的注意活动中的安全问题。
最后再说一句如果你感到没有把握,一定要分清楚可以进行肌肉活检,目前的活检并不痛苦。
参考自林宗雄,希望对你有帮助


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